Retinopathia punctata albescens mit zentraler Pigmentepithelatrophie

Zusammenfassung

Ein 45jähriger italienischer Patient mit einer Retinopathia punctata albescens und zentraler Pigmentepithelatrophie wird beschrieben. Es besteht seit frühester Kindheit eine Nyktalopie; seit etwa 3 Jahren ist eine zunehmende Blendungsempfindlichkeit aufgetreten. Die Funktionsuntersuchungen ergaben: Pathologische monofunktionale Zapfendunkeladaptation, zentrozoekale Skotome, pathologisches Elektrookulogramm, a-Wellenrelikte bei hohen Lichtreizintensitäten im Elektroretinogramm. Von seinen 9 Geschwistern sind 4 ebenfalls Merkmalsträger.

Summary

A 45-year-old Italian patient suffering from punctate retinopathy associated with a central atrophy of the retinal pigment epithelium is described. He has suffered from nyctalopia since early childhood, and over the last 3 years has become increasingly susceptible to dazzling. Funktion tests revealed pathologic monofunctional dark adaptation of cones, centrocecal scotoma, a pathologic electro-oculogram and residual a-waves at high light stimulus intensities in the electroretinogram. An autosomal-recessive mode of inheritance is assumed, as 4 of the patient's 9 siblings have the same signs.