Molekulargenetische Diagnostik bei X-chromosomal vererbter Retinitis pigmentosa

Zusammenfassung

Retinitis pigmentosa (RP) ist die häufigste, erblich bedingte, degenerative Netzhauterkrankung. In etwa 10% der betroffenen Familien tritt die X-chromosomale Form (RPX) auf. Die bereits beschriebene enge Kopplung zwischen dem Genort (RP2) und einem durch die DNA-Sonde LI.28 definierten, polymorphen DNA-Segment (DXS7) auf dem proximalen kurzen Arm des X-Chromosoms erlaubt eine indirekte Genotypdiagnose, die in die humangenetische Beratung einbezogen werden kann. Es wird hier ein Fall vorgestellt, bei dem sich das Risiko einer Ratsuchenden, Konduktorin für RPX zu sein, von a priori 50% durch Einbeziehung aller klinischen und molekulargenetischen Befunde auf weniger als 2% reduzierte.

Summary

Retinitis pigmentosa (RP) is the most common hereditary dystrophic disease of the retina. About 10% of the affected families show the X-linked trait. The close link observed between the gene locus (RP2) and a polymorphic DNA marker (DXS7) on the proximal short arm of the X-chromosome permits an indirect genotype diagnosis and can be helpful in carrier detection and genetic counseling. A case is presented in which the carrier risk of a female consultant dropped from 50% a priori to less than 2% by the use of clinical findings and DNA analysis.