Augenbefunde beim Aicardi-Syndrom

Zusammenfassung

In den letzten Jahren ließ sich eine Reihe von 15-20 Beschreibungen des Aicardi-Syndromes um drei Krankengeschichten erweitern. Ein Kind hatte zusätzlich eine Handmannsche Anomalie (Morning Glory Papille), ein anderes eine Störung des Leucin-Abbaus. Der Befund des Säuglings S. S. war patho-gnomonisch für die Erkrankung, bevor EEG-Stö-rungen und Wirbelanomalien entdeckt waren.

Summary

During the last six years the author has seen three new cases of Aicardi's syndrome, which hitherto had only been diagnosed in a total of 15 to 20 cases. One child also had Handmann's anomaly (morning glory syndrome), another a disturbance of leucine metabolism. The ophthalmoscopic findings in the third child were pathogmonomic, so that it was possible to establish the diagnosis before the EEG showed the typical curves, and even before callosal agenesis was shown by CT or vertebral anomalies by X-ray examination.