Klin Monbl Augenheilkd 1988; 192(5): 387-390
DOI: 10.1055/s-2008-1050130
© 1988 F. Enke Verlag Stuttgart

ERG-Veränderungen bei Überträgerinnen von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa

Electroretinographic Changes in Carriers of X-Linked Retinitis PigmentosaE. Brischnik, G. Niemeyer
  • Univ.-Augenklinik Zürich (Direktor: Prof. Dr. B. Gloor)
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Publication Date:
11 February 2008 (online)

Zusammenfassung

Aus 5 Familien mit für x-chromosomaler Retinitis pigmentosa (RP) typischem Stammbaum untersuchten wir 8 obligate und 8 mögliche Konduktorinnen. Außer unterschiedlicher relativer Hemeralopie bestanden keine eindeutigen subjektiven Symptome. Ophthalmologisch fanden wir milde bis ausgeprägte Fundusveränderungen im Sinne von RP, Einschränkungen der Gesichtsfelder in der Perimetrie nach Goldmann, und bei 5 der 16 Untersuchten leicht angehobene Stäbchen-Endschwellen in der Dunkeladaptation. Elektroretinogramme des Stäbchen- und des Zapfensystems ergaben deutlich reduzierte b-Wellen-Amplituden mit gelegentlich überraschenden Seitenunterschieden. Die Gipfelzeit der b-Welle des Zapfen-ERG war oft verlängert. Diese Befunde waren deutlicher bei den obligaten als bei den möglichen Konduktorinnen und lassen eine Progredienz mit dem Alter vermuten. Die erweiterte Möglichkeit der genetischen und beruflichen Beratung rechtfertigt unseres Erachtens den hier gezeigten diagnostischen Aufwand in von X-chromosomaler RP befallenen Familien.

Summary

Out of five families with pedigrees typical for X-linked retinitis pigmentosa (RP) the authors examined eight definite and eight possible female carriers. Subjective symptoms were mild and variable, consisting mainly of relative nyctalopia. Ophthalmoscopic examination revealed a normal fundus, or mild changes suggestive of RP, or even marked changes. Perimetry (Goldmann) revealed some narrowing of the outer isopter corresponding to a significant reduction in visual field area. In testing dark adaptation, the final rod threshold was slightly elevated in five out of 16 subjects. Ganzfeld-electroretinography using matched band filters in conditions of dark and light adaptation to selectively stimulate rod and cone signals revealed reduced b-wave amplitudes in most cases. White stimuli, applied in dark adaptation, generated ERGs with less abnormality than the selective rod and cone ERGs. Peak times of the cone b-waves were prolonged in most cases. The ERG abnormalities were more pronounced in definite carriers and in advanced age. In some cases remarkable differences were noted between the two eyes as regards fundus morphology and ERG responses. The authors conclude that the possibility of improved genetic and educational counseling in families afflicted by X-linked RP justifies the considerable diagnostic effort involved in such examinations.

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