Klin Padiatr 1995; 207(5): 305-308
DOI: 10.1055/s-2008-1046557
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Kleinwuchs bei perizentrischer Inversion des X-Chromosoms*

Small Stature in a Female Patient with Pericentric Inversion of the X-chromosomeRegina  Beyer , F.  Wild , H.  Singer , R.  Pfeiffer1 , H. G. Dörr
  • Klinik mit Poliklinik für Kinder und Jugendliche
  • 1Institut für Humangenetik, Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg
* Die Kasuistik wurde als Poster auf der Tagung der Südeutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin in Passau (Mai 1993) vorgestellt.
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

Abstract

We report on a 9 2/12; year old girl with pericentric inversion of the X-chromosome. It was diagnosed accidentally by a chromosome-analysis led through because of small stature. She bears a strong phenotypic resemblance to her mother (normal chromosomes), carrier of the pericentric inversion however is the phenotypically normal father. The breakpoint of the X-chromosome not lying within the critical region suggests that the patient will neither suffer a gonadal dysfunction. Both short stature and phenotypic dysmorphic features have familial cause.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein 9 2/12; Jahre altes Mädchen, das uns wegen Kleinwuchs vorgestellt wurde. Aufgrund des Kleinwuchses, einem bekannten Vitium cordis und verschiedener Dysmorphien wurde eine Chromosomenanalyse veranlaßt, wobei eine perizentrische Inversion (PZI) des X-Chromosoms p22.2 q25 festgestellt wurde, die auch bei dem phänotypisch unauffälligen Vater gefunden wurde. Es bestehen Ähnlichkeiten mit der Mutter, die einen normalen Chromosomensatz aufweist. Da der Chromosomenbruch außerhalb der kritischen Region (Xq13-q25) liegt, gehen wir davon aus, daß bei der Patientin die Gonadenfunktion normal sein wird. Der Kleinwuchs und phänotypische Auffälligkeiten scheinen demnach unabhängig von der PZI zu sein.