Kleinwuchs bei perizentrischer Inversion des X-Chromosoms*

Abstract

We report on a 9 2/12; year old girl with pericentric inversion of the X-chromosome. It was diagnosed accidentally by a chromosome-analysis led through because of small stature. She bears a strong phenotypic resemblance to her mother (normal chromosomes), carrier of the pericentric inversion however is the phenotypically normal father. The breakpoint of the X-chromosome not lying within the critical region suggests that the patient will neither suffer a gonadal dysfunction. Both short stature and phenotypic dysmorphic features have familial cause.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein 9 2/12; Jahre altes Mädchen, das uns wegen Kleinwuchs vorgestellt wurde. Aufgrund des Kleinwuchses, einem bekannten Vitium cordis und verschiedener Dysmorphien wurde eine Chromosomenanalyse veranlaßt, wobei eine perizentrische Inversion (PZI) des X-Chromosoms p22.2 q25 festgestellt wurde, die auch bei dem phänotypisch unauffälligen Vater gefunden wurde. Es bestehen Ähnlichkeiten mit der Mutter, die einen normalen Chromosomensatz aufweist. Da der Chromosomenbruch außerhalb der kritischen Region (Xq13-q25) liegt, gehen wir davon aus, daß bei der Patientin die Gonadenfunktion normal sein wird. Der Kleinwuchs und phänotypische Auffälligkeiten scheinen demnach unabhängig von der PZI zu sein.