Zusammenfassung
Die Frühdiagnose der Retinitis pigmentosa (RP) wird durch die große Variabilität des
Erscheinungsbildes, des Alters bei Auftreten erster Symptome und des Erbganges erschwert.
Gezielte Anamnese, Goldmann-Perimetrie der Außengrenzen, und Elektroretinografie sind
von entscheidender Bedeutung. Verlaufskontrolle und eingehende, kontinuierliche Beratung
sind die wichtigsten Aspekte der ärztlichen Begleitung und bilden eine Grundlage für
die Aufgaben des Genetikers.
Summary
Early diagnosis of retinitis pigmentosa and related diseases is based on a specific
history, on perimetry of the outer isopters, and on rod/cone electroretinography.
The remarkable variability of phenomenology, age of onset and genetic pattern, however,
often complicate early diagnosis. Continuous consulting and documentation of the course
of the disease are considered a meaningful care by the physician and represent the
basis for the tasks of the geneticist.
