Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus - Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen

Zusammenfassung

Es wird über eine Familie berichtet, bei der in der fünften Generation das Merkmal Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus auftrat. Es handelt sich um einen klassischen autosomal-dominanten Erbgang mit starker Expression und Penetranz des Merkmals. Das männliche Geschlecht war bevorzugt betroffen und auch Überträger des Merkmals. Frauen, die Merkmalsträgerinnen waren, zeigten eine Infertilität. Begleitende Systemerkrankungen lagen nicht vor. Ein dreijähriger Junge aus der fünften Generation wurde wegen einer drohenden Amblyopie zunächst mit einer Frontalissuspension nach Friedenwald versorgt, zwei Jahre später erfolgte eine Korrektur des Epikanthus und des Telekanthus mit einer doppelten Z-Plastik nach Mustardè sowie einer Kürzung der medialen Lidbänder. Die operativen Eingriffe führten zu einer dauerhaften Lidhebung und Lidspaltenerweiterung. Alternative operative Vorgehensweisen werden diskutiert.

Summary

The condition with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus and telecanthus is reported in one family over five generations. The syndrom is transmitted as an autosomal-dominant characteristic with a very high penetrance and expressivity, preferentially affecting and being transmitted by males. Affected females were infertile. There were no other accompanying systemic disorders. A three-year-old boy, who developes deprivation amblyopia, was first treated by levator attachment according to Friedenwald's method. Medical canthal surgery followed two years later to correct the epicanthus and telecanthus. A good clinical result was achieved by performing Mustardè's Z-plasty and shortening of the medial canthal ligament. Alternative techniques are reviewed briefly.