Bilateraler kolobomatöser Mikrophthalmus mit orbitalen Riesenzysten bei inkompletter Tetrasomie 22

Zusammenfassung

Vorgestellt wird ein Fall eines beiderseitigen Mikrophthalmus mit orbitalen Zysten mit klinischem, echographischem, computertomographischem und humangenetischem Befund. Als mutmaßliche Ursache der Fehlbildung ließ sich ein überzähliges Chromosom 22 nachweisen. Anhaltspunkte für weitere somatische Fehlbildungen, wie sie im Rahmen des Katzenaugen-Syndroms beschrieben werden, ließen sich nicht finden.

Summary

A case of bilateral microphthalmos with orbital cysts is presented with clinical, echographic, CT and genetical findings. An incomplete trisomy 22 is shown as the likewhise cause of the malformation. No further symptoms known to be part of the cat-eye-syndrome could be detected.