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Klin Monbl Augenheilkd 1994; 204(5): 460-461
DOI: 10.1055/s-2008-1045465
© 1994 F. Enke Verlag Stuttgart

Role de l'examen ophtalmologique dans le diagnostic etiologique du spasme infantile

Significance of Eye Exam in Etiologic Diagnosis of Infantile SpasmsS. Glutz von Blotzheim, B. Piguet, R. Andenmatten, C. Rochat, F. X. Borruat
  • Hôpital Jules Gonin, Service universitäre d'ophtalmologie Lausanne (Dir.: Prof. C Gailloud)
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Publication Date:
30 April 2008 (online)

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Ätiologie der Blitz-, Nick- und Salaamkrämpfe: Die Bedeutung der ophthalmologischen Untersuchung

Drei Kinder mit Blitz-Nick-Salaam-Krämpfen weisen periphere areoläre chorioretinale Hypoplasien auf, die sowohl beim Aicardi-Syndrom als auch ausnahmsweise bei der Bournevilleschen tuberösen Hirnsklerose (BTH) auftreten können. Peripapillär lokalisierte chorioretinale Hypo- oder Aplasien sind für das Aicardi-Syndrom pathognomonisch, während retinale Hamartome eher für eine BTH sprechen.

Summary

In case of infantile spasms, peripapillary lacunae only and retinal hamartomas can be considered as pathognomonic for Aicardi syndrome and Tuberous sclerosis.

Schlüsselwörter

Aicardi-Syndrom - Bournevillesche tuberöse Hirnsklerose - Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe

Key words

Aicardi syndrome - tuberous sclerosis - infantile spasms