Atypische Lebersche Optikus-Neuropathie
Hintergrund Die Optikus-Neuropathie nach Leber (ONL) ist der phänotypische Ausdruck einer vererbten
mitochondrialen Krankheit. Mehrere Mutationen des mitochondrialen Genoms sind schon
gefunden worden: 3460, 4160, 11778, 14484 und 15257. Typisch ist der Visusverlust
bei jungen Männern und eine positive Familienanamnese. Peripapilläre Mikroangiopathien
können diagnostisch sein und Reizleitungsabnormalitäten des Herzens sind ebenfalls
manchmal zu finden.
Patienten Wir beschreiben sechs Patienten mit beidseitigem Visusverlust ohne Familienanamnese
mit Visusverlust, ohne typische Fundusbefunde oder Reizleitungsstörungen. Alle wurden
zuerst fehldiagnostiziert als ischämische Optikus-Neuropathie, kongenitale Optikusatrophie,
thromboembolische Krankheit, toxische Amblyopie, Multiple Sklerose, traumatische Optikus-Neuropathie
oder Papillödem
Methoden und Ergebnisse Die Diagnose wurde bei allen sechs Patienten durch die Untersuchung der mitochondrialen
DNA-Analyse, die die Mutationen zeigte (fünf 11778, ein 3460), gestellt. Die Magnetische
Resonanz (short time inversion recovery sequence) zeigte bei drei Patienten ein hohes
Signal im intraorbitalen Teil des Opticus, das nach der Gadolinium-Injektion noch
erhöht war.
Schlußfolgerungen Die Expression der ONL kann atypisch sein: sie kann bei Frauen, bei älteren Patienten,
ohne Familienanamnese, ohne peripapilläre Mikroangiopathien kombiniert mit anderen
Fundusbefunden oder nach einem einseitigen längeren Visusverlust vorkommen. Deshalb
sollte man an die ONL denken bei allen Patienten mit atypischem Visusverlust, durch
eine unbekannten Optikus-Neuropathie und das mitochondriale DNA untersuchen. Die magnetische
Resonaz kann in dieser Situation nützlich sein.
Summary
Background Leber's optic neuropathy (LON) is the phenotypic expression of an inherited disorder
due to a mitochondrial DNA mutation. Numerous loci of a point mutation in the mitochondrial
genome are reported: 3460, 4160, 11778, 14484 and, 15257. Typically visual loss occurs
in young males and a positive family history is found. Peripapillary telangiectasias
are reported to be diagnostic for the disease and cardiac conduction abnormalities
are sometimes present.
Patients We present six patients who lost vision in both eyes with neither family history
of visual loss, typical fundus abnormalities, nor cardiac abnormalities. All were
initially misdiagnosed as either anterior ischemic optic neuropathy, hereditary optic
atrophy, thromboembolic disorder, toxic amblyopia, multiple sclerosis, traumatic optic
neuropathy, or complicated papilledema.
Methods and results Diagnosis was possible in all six cases by mitochondrial DNA studies (five patients
with 11778, one with 3460). Magnetic resonance imaging using short-time inversion
recovery sequences demonstrated in three tested patients a hyperintense signal within
the intraorbital portion of the optic nerve, enhancing after Gadolinium infusion.
Conclusion Presentation of LON can be atypical, i.e. occuring in a female, at an advanced age,
without family history, without retinal telangiectasias, with other fundus findings,
or with unilateral visual loss for prolonged period. Diagnosis of LON should be suspected
in every patient with atypical visual loss secondary to an optic neuropathy of undetermined
etiology and mitochondrial DNA studies should be performed. Magnetic resonance imaging
can be helpful in such cases.
Schlüsselwörter
Optikus-Neuropathie nach Leber - mitochondriale DNA - magnetische Resonanz
Key words
Leber's optic neuropathy - mitochondrial DNA - magnetic resonance imaging