Kongenitale familiäre Cornea plana mit Ptosis, peripherer Sklerokornea und Bindehaut-Xerose

Zusammenfassung

Hintergrund Die Cornea plana ist eine extrem seltene angeborene Hemmungsmißbildung des korneoskleralen Übergangs. Die Krümmung der Hornhaut geht ohne Winkelbildung in die der Sklera über. Neben der Flachheit liegt auch eine periphere Skleralisation der Hornhaut vor. Dies führt zu einer Pseudo-Mikrokornea. Durch die geringe Hornhautbrechkraft und die verkürzten Vorderabschnitte besteht häufig eine Hyperopie. Es sind aber auch Achsenmyopien beschrieben. Tiefere Augenabschnitte sind meist nicht betroffen.

Material und Methoden Ein 22jähriger Vater, seine 3- und 5jährigen Söhne und die neugeborene Tochter wiesen diese kongenitale familiäre Hornhauterkrankung auf. Bei der sehr seltenen Anomalie wurde neben Hornhautkrümmung, -refraktion und -durchmesser bei 3 der 4 Patienten die Bulbuslänge echografisch ermittelt.

Ergebnisse Die hier vorgestellte Familie zeigte eine autosomal-dominante Vererbung der Cornea plana. Die Hornhautbrechkraft betrug maximal 32 D, der extrem verkleinerte klare Anteil der Kornea maß horizontal zwischen 5 und 6,5 mm, vertikal 4 bis 5 mm. Vater und Söhne wiesen noch eine nicht regelmäßig vorkommende Pseudo-Blepharoptosis sowie eine Bindehaut-Xerose auf. Die Biometrie der Bulbi zeigte altersentsprechende Normwerte.

Schlußfolgerungen Mit einer Verschlechterung der angeborenen Mißbildung ist nicht zu rechnen, so dass primär keine therapeutischen Konsequenzen zu ziehen sind. Um eine zufriedenstellende Funktion möglichst sicher zu stellen, sollte auf eine gewissenhafte orthoptische Betreuung der Kinder geachtet werden.

Summary

Background Cornea plana is an extremely rare, congenital hereditary malformation of the corneo-scleral shape. The curvatures of cornea and sclera are nearly equal with an indistinct limbus. In addition to the flatness, there is a peripheral sclerocornea that produces a pseudomicrocornea. The low corneal refraction and the short anterior segment often result in hyperopia. Myopia is also described. Usually the posterior segment is not involved.

Materials and Methods A young man of 22 years, his three-and five-year-old sons, and his newborn daughter showed this hereditary abnormality of the cornea. In this uncommon anomaly we measured corneal curvature, refraction, diameter and in three of the four patients echographical length of the bulbi.

Results The family showed an autosomal dominant inheritance of the cornea plana. The corneal refraction was less than 32 diopters. The scleral encroachment caused an oval cornea measuring horizontally between 5 and 6.5 mm, vertically 4 to 5 mm. Additionally a pseudoblepharoptosis and a conjunctival xerosis of the father and his sons was observed, which is not regularly found. A-scan measuring of the bulbi revealed age-related normal values.

Conclusions There is no evidence for progression of this anomaly during life. No therapeutical consequences are necessary. To preserve a satisfactory function a conscientious orthoptical maintainance should be guaranteed.

Schlüsselwörter

Cornea plana - Hornhautbrechkraft - periphere Sklerokornea - Ptosis - Bindehaut-Xerose - Biometrie

Key words

Cornea plana - corneal refraction - peripheral sclerocornea - ptosis - conjunctival xerosis - biometry