Strabisme et syndrome de Williams-Beuren - Présentation de trois cas opérés

Strabismus und Williams-Beuren-Syndrom: Bericht über drei operierte Fäalle

Hintergrund Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), dessen Ätiologie unbekannt ist, hat als Hauptcharakteristika: 1) supravalvuläre Aortenstenose, 2) ein Elfengesicht und 3) geistige Retardierung. Augenanomalien wie Mißbildungen der Iris (Irisdysplasie) und Tortuositas vasorum sowie auch Strabismus wurden oft beschrieben, wobei letzterer nicht zwingend zur Diagnose gehört. Wir berichten über drei Patienten von WBS, bei denen eine chirurgische Korrektur durchgeführt wurde.

Methode Bei allen 3 Fällen erschien der Strabismus vor dem Alter von 2 Jahren. Die präoperativen Schielwinkel zeigten eine Esotropie (ET) von 45,40 und 62 Prismendioptrien (Δ). Das Alter zum Zeitpunkt der Operation betrug 52, 67, bzw. 87 Monate. Das Operationsverfahren bestand aus einer kombinierten Chirurgie der beiden horizontalen Muskeln. Eine Biopsie mit histologischer Untersuchung wurde bei 2 Patienten durchgeführt.

Ergebnisse Drei Monate nach der Operation betrugen die Schielwinkel 6 Δ Exotropie (XT), 2 Δ und 10 Δ ET. Die anatomisch-pathologischen Untersuchungen haben normales Sehnengewebe gezeigt.

Diskussion Unsere Patienten zeigten keine besonderen motorischen Störungen. Amblyopietherapie sowie Dosierung der Chirurgie wurden wie bei den üblichen Schiel-Patienten durchgeführt.

Summary

Background Williams-Beuren syndrome (WBS) is a developmental disorder of unknown etiology. The classical features include: 1) a supravalvular aortic stenosis, 2) “elfin” facies and 3) mental deficiency.Ocular findings can be irisabnormalities (stellate pattern), tortuositas vasorum and, though not essential for diagnosis, strabismus is commonly found. Three cases of WBS with convergent squint which underwent surgical treatment are presented. Biopsy and histological studies were performed in two cases.

Material and methods Strabismus onset was diagnosed before the second year of life in all three. Pre-operative esotropia (ET) was 45, 40 and 62 Δ. Age at operation was respectively 52, 67 and 87 months. Surgical treatment consisted in recess-resect procedures on horizontal muscles. Biopsy was performed in two cases.

Results Three months after surgery, angular measurements were respectively: exotropia (XT) 6 Δ, ET 2 Δ, ET 10 Δ. Anatomopathological findings showed normal tendon tissue.

Discussion No particular motility disturbances or pattern have been found in our patients. Amount of surgery has been chosen according to routine. Amblyopia treatment could be performed as usual. Treatment in our patients with WBS has been similar to ordinary cases of strabismus. Medium-term results do not differ from other squinting patients treated with similar procedures.

Schlüsselwörter

Strabismus - Williams-Beuren-Syndrom

Key words

Strabismus - Williams-Beuren Syndrome - ocular malformation