Zusammenfassung
Hintergrund Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die
zur Tumorformation im zentralen und peripheren Nervensystem führt. Bei Erwachsenen
ist die Erkrankung mit typischen okulären Abnormalitäten wie der juvenilen Katarakt
assoziiert.
Methode Zehn Kindern im Alter von 1 bis 14 Jahren mit Verdacht auf Neurofibromatose Typ 2
wurden ophthalmologisch untersucht. Die Diagnose einer NF2 wurde durch weitere klinische
Untersuchungen und - bei einem Patienten -durch Segregationsanalyse bestätigt.
Befunde Neun dieser zehn Kinder wiesen ophthalmologische Auffälligkeiten auf wie subkapsuläre
Katarakt, retinales Hamartom, Optikustumor, fibrotische Makulopathie sowie ferner
eine perineurale Verkalkung des Sehnerven sowie ein cerebrales Hamartom am Boden des
dritten Ventrikels.
Diskussion Bei sechs Betroffenen war die ophthalmologische Symptomatik das Erstzeichen der NF2-Erkrankung.
Die Kenntnis dieser Symptome kann beim Auftreten isolierter okulärer Störungen oder
deren Assoziation mit weiteren typischen Merkmalen der NF2 die Diagnose der Erkrankung
bereits im Kindesalter erlauben. Durch die frühzeitige Diagnose wird die Prognose
der Betroffenen im Hinblick auf eine gehörerhaltende Operation der bei 90% aller Patienten
auftretenden bilateralen Akustikusneurinome verbessert.
Summary
Background Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disorder with autosomal dominant inheritance
which leads to tumor growth in the central and peripheral nervous system. In affected
adult patients there is a typical association with ocular abnormalities like juvenile
cataract.
Methods Ophthalmologic investigation was carried out in ten children aged one to fourteen
years with suspected NF2. The diagnosis was confirmed by further clinical examination
and - in one patient - by segregation analysis.
Results Nine of these ten children showed ocular abnormalities such as juvenile subcapsular
cataracts, retinal hamartomas, optic nerve sheath tumors, fibrotic maculopathies as
well as one case of a perineural calcification of the optic nerve and one case of
a cerebral hamartoma on the ground of the third ventricle.
Discussion In six children ophthalmological symptoms were the presenting symptom of the disease.
The knowledge of these symptoms allows for the diagnosis of NF2 in children who present
with isolated ocular deficits or with other typical criteria of the disease.
The early diagnosis of the disease may lead to an improved prognosis with regard to
preservation of hearing by surgery of bilateral vestibular schwannoma which occur
in more than 90% of the NF2-patients.
Schlüsselwörter
Neurofibromatose Typ 2 - Mutationsanalyse - Tumorsuppressorgenerkrankung - juvenile
subkapsuläre Katarakt - Makulopathie - Optikusmeningiom - retinales Hamartom - Akustikusneurinom
Key words
Neurofibromatosis type 2 - segregation analysis - tumor suppressor gene - juvenile
subcapsular cataract - maculopathy - optic sheath meningioma - retinal hamartoma -
vestibular schwannoma
