Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (M. Spielmeyer-Vogt)

Zusammenfassung

Hintergrund Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) gehören zu den progredienten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters, bei denen sich ophthalmologische und neurologische Symptome gemeinsam manifestieren können. Zerebrale und retinale Zellen unterliegen einer fortschreitenden Degeneration, die in der Netzhaut zentral beginnt. Bei der in Deutschland häufigsten Form, der juvenilen NCL, trägt die augenärztliche Untersuchung entscheidend zur Frühdiagnose bei.

Patient und Methoden Ein 5jähriger Junge wies im Vorschulalter beidseitige Visusminderungen, Farbsinnstörungen und Gesichtsfeldverfall auf. Seine klinischen Befunde, Differentialdiagnosen und Diagnostik mittels elektrophysiologischer, neuropädiatrischer und zytologischer Methoden werden dargestellt.

Ergebnisse Der geschilderte Patient ist ganz typisch für die juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die mit einer relativ rasch fortschreitenden Visusminderung mit Schieß-scheibenmakulopathie im Vorschul- bis Schulalter beginnt. Sein Elektroretinogramm war ausgelöscht und sein EEG pathologisch. Die Elektronenmikroskopie von Lymphozyten mit Lipopigmenten in Lysosomen konnte hier die Diagnose sichern. In nur wenigen weiteren Jahren sind zusätzlich Epilepsie und fortschreitende Demenz zu erwarten.

Schlußfolgerung Die Kenntnis dieser seltenen Erkrankung ist für den Augenarzt wichtig, um trotz fehlender Kausaltherapie den betroffenen Familien Hilfen für das soziale Umfeld des jungen Patienten, prognostische und eventuell humangenetische Beratungen anbieten zu können. Eine pränatale Diagnostik ist oft möglich.

Summary

Background The neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) belongs to progressive neurodegenerative disorders of childhood with both ophthalmologic and neurologic symptoms. In the most common type in Germany, the juvenile type, the ophthalmological examination is essential for an early diagnosis.

Patient A 5-year-old boy had exhibited a loss of visual acuity, visual field and colour perception in his pre-school age. His clinical features and electrophysiologic data are presented. The final diagnostic clues were drawn from the neuropediatric and cytologic examinations.

Results This patient shows the typical clinical feature of the juvenile NCL with a relatively rapid visual loss with bull's eye maculopathy in the pre-school- to early school age. His electroretinogram was abolished, and his EEG showed pathologic results. The diagnosis could be established by electron microscopy of his lymphocytes. Epilepsy and intellectual defects are expected to set in only few years later.

Conclusions Although there is no therapy, the ophthalmologist should be aware of this rare entity because prognostic counselling, social help and perhaps genetic counselling could be offered to the families. In many cases, a prenatal diagnosis is possible.

Schlüsselwörter

Schießscheibenmakulopathie - Ceroid-Lipofuszinose - Elektroretinogramm - Visuell evozierte Potentiale - Elektronenmikroskopie von Lymphozyten - Speicherkrankheit - Gendefekt - genetische Beratung

Key words

bull's eye maculopathy - ceroid-lipofuscinosis - electroretinogram - visual evoked potentials - electron microscopy of lymphocytes - storage disease - gene defect - genetic counselling