Atypische Befundkonstellation bei Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom - Kasuistik und Übersicht

Zusammenfassung

Hintergrund Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syn-drom umfaßt Fehlbildungen und Dysplasien im Bereich der Augen, Haut, Hirn, Skelett und des Herzens. Pathogenetisch wird eine lokale, fehlerhafte Differenzierung der Keimblätter in der frühen Embryogenese vermutet. Veränderungen im Bereich der Augen sind sehr variabel und können viele Anteile des Organs betreffen. In allen beschriebenen Fällen wird ein Naevus sebaceus der Haut gefunden und in vielen Fällen leiden die Patienten unter epileptischen Anfällen und/oder geistiger Retardierung sowie ZNS/Schädel-Anomalien. Die interessante Befundkonstellation bei unserem Patienten veranlaßte uns, darüber zu berichten und gleichzeitig einen Überblick der Literatur zu geben.

Patient Wir stellen einen 17jährigen männlichen Patienten mit Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom vor. der sich seit der Geburt in unserer Beobachtung befindet.

Ergebnisse Neben einem kombinierten Naevus sebaceus und Naevus verrucosus der Gesichtshaut, Hals und der Schädeldecke mit umschriebener Alopezie und einer Rippenaplasie fanden wir eine ausgeprägte unilaterale okuläre Symptomatik. Bei dem betroffenen schwach sehenden rechten Auge fand sich ein Dermoid mit weit offener Lidspalte und Unterlidtiefstand, eine Mikrocornea. Tränenwegsstenose, ein hoch myoper heller Fundus, die Papille mit inversem Konus bei ausgeprägtem Sklerastaphylom. Selten sind ein Fehlen von Epilepsie und/oder geistiger Retardierung wie bei diesem Patienten. Ebenso liegen regelrechte radiologische Befunde von Schädel und ZNS vor.

Schlußfolgerung Diese atypische Befundkonstellation beim Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom unterstreicht die ausgesprochen hoch variable Expression dieses Krankheitsbildes, welche die richtige Diagnosestellung im Kleinkindesalter erschweren und zu überflüssigen und belastenden Untersuchungen sowie Fehltherapien führen kann.

Summary

Background The Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndrome is a phacomatosis of unknown pathogenesis and is presumed to be based on alterations in early embryogenesis. The syndrome is expressed by congenital nevi characterized by hyperplasia of the sebaceous glands and papillary acanthosis. Other manifestations include ophthalmic, neurologic, cardiovascular, skeletal and urogenital involvement. Eye-findings are variable and may affect all parts of the organ. All patients have a nevus sebaceus of the skin and many of them are described to suffer from seizures and/or mental retardation and/or abnormalities of the central nervous system/skull. The atypical constellation of findings in our case makes it of interest to report and give a short review.

Patient A 17-year-old boy with Schimmelpenning-Feuer-stein-Mims-syndrome has been followed up by us since birth

Results Beside an unilateral combined nevus sebaceus and verrucosus of the face, neck and skull and an aplasia of a rib there were marked ocular symptoms. The affected right eye showed a dermoid, a wide lid-opening, microcornea, stenosis of the lacrimal ducts, a high myopic fundus, the optic disc with an inverse conus and a posterior scleral staphyloma. There were no seizures or mental retardation combined with normal radiologic findings of the central nervous system and the skull.

Conclusion The presented findings in our patient with Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndrome emphasized the high variability of the expression of this disease, which may lead to difficulties in establishing correct diagnosis to prevent unnecessary examinations and inadequate therapies.

Schlüsselwörter

Naevus sebaceus - Naevus verrucosus - Phakomatose - Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

Key words

linear nevus sebaceus - nevus verrucosus - phacomatosis - syndrome of Schimmelpenning-Feuerstein-Mims