Die wabenförmige Hornhautdystrophie (Thiel-Behnke) - Neubewertung und Abgrenzung gegenüber der Reis-Bücklers'schen Hornhautdystrophie

Zusammenfassung

Hintergrund Die wabenförmige Hornhautdystrophie wurde lange Zeit verkannt und fälschlicherweise als Reis-Bück-lers'sche Dystrophie geführt. Die Verwechslung geht auf historische Mißverständnisse bei der Interpretation der originalen Reis-Bücklers'schen Dystrophie zurück und führt bis heute zu einer uneinheitlichen Nomenklatur und stetigen Konfusion in der Beurteilung der oberflächlichen Stroma-dystrophien. Ziel der Arbeit ist es, die Identität der waben-förmigen Hornhautdystrophie in ihrer ursprünglichen Form darzustellen und gegenüber der Reis-Bücklers'schen Dystrophie abzugrenzen.

Patienten und Methode Zwei bekannte und fünf neue Merkmalsträger aus der von Thiel und Behnke beschriebenen Originalfamilie wurden klinisch untersucht. Die bereits vorliegenden histologischen Befunde wurden nochmals gewertet. Noch vorhandene Gewebsproben wurden zur Validierung der Diagnose neu elektronenmikroskopisch aufgearbeitet.

Ergebnisse Für die wabenförmige Hornhautdystrophie ergeben sich folgende Charakteristika: 1. dominanter Erbgang, 2. frühe Manifestation, 3. langsame Progredienz, 4. schmerzhafte Erosionen in der Kindheit, 5. subepitheliale Hornhauttrübungen mit klarer Randzone, 6. wabenförmiges Trübungsmuster, 7. Rezidivtrübungen im Transplantat nach Keratoplastik, 8. subepitheliales Fasergewebe in wellenförmiger Anhäufung im histologischen Schnitt, 9. gewundene Kollagenfibrillen (curly filaments) bei elektronenmikroskopischer Betrachtung. Die klinische Symptomatik unterscheidet sich von der Reis-Bücklers'schen Dystrophie nur in Nuancen. Der histologische Befund ist deutlich verschieden. Diagnosebeweisend ist der elektronenmikroskopische Befund.

Schlußfolgerung Die wabenförmige Hornhautdystrophie stellt eine definierte Hornhauterkrankung dar. Die bisher hierfür üblichen Bezeichnungen Reis-Bücklers'sche Dystrophie und Ringdystrophie sind falsch und sollten in diesem Zusammenhang vermieden werden. Das Krankheitsbild sollte korrekterweise entsprechend seinen hervorstechenden Merkmalen und eingedenk der Erstbeschreibung als wabenförmige Hornhautdystrophie (Thiel-Behnke) geführt werden. Der Terminus Reis-Bücklers'sche Dystrophie sollte ausschließlich für die von Reis und Bücklers beschriebene Hornhauterkrankung verwendet werden.

Summary

Background The honeycomb-shaped dystrophy of Thiel and Behnke has been misunderstood for a long time and has erroneously been classified as Reis-Bücklers' dystrophy. The mistake originates in historical misunderstandings concerning the interpretation of the original Reis-Bücklers' dystrophy, which results in a nonuniform nomenclature and a permanent confusion in the evaluation of the superficial stroma dystrophies. This paper intends to clarify the original identity of the honeycomb corneal dystrophy and to distinguish it from the Reis-Bücklers' dystrophy.

Patients and methods We examined seven patients of the original family of Thiel and Behnke. Five of them were newly detected, two of them were reexamined. The histological findings were reevaluated, and the diagnosis was proved by electron microscopic study of corneal specimens.

Results The honeycomb dystrophy is characterized by: (1) dominant inheritance, (2) early manifestation, (3) slow progression, (4) painful erosions during childhood, (5) subepithelial corneal opacities with a clear limbal zone, (6) honeycomb-shaped opacity pattern, (7) recurrence in the graft following keratoplasty, (8) subepithelial fibrous tissue in wave-like accumulation in histologic sections, (9) curly filaments observed by electron microscopy. The clinical symptoms hardly differ from those of Reis-Bücklers' dystrophy. The histological appearance, however, is clearly distinct and curly filaments are the pathognomonic ultrastructural features.

Conclusions The honeycomb dystrophy represents a definite corneal disease. The terms “Reis-Bücklers' dystrophy” and “ring dystrophy” used for it up to now are wrong and should be eliminated in this context. The only correct term of the disease is honeycomb-shaped dystrophy (Thiel-Behnke) according to its first description and major clinical features. The eponym Reis-Bücklers' dystrophy should only be used for the corneal dystrophy described by Reis and Bücklers.

Schlüsselwörter

Hornhautdystrophie - Dystrophie der Bowman-Membran - wabenförmige Hornhautdystrophie - Thiel-Behnke'sche Hornhautdystrophie - landkartenförmige Hornhautdystrophie - Reis-Bücklers'sche Hornhautdystrophie - Ringdystrophie

Key words

Corneal dystrophy - corneal dystrophy of Bowman's layer - honeycomb-shaped corneal dystrophy - Thiel-Behnke dystrophy - geographical corneal dystrophy - Reis-Bücklers dystrophy - ring-like dystrophy