Zusammenfassung
Hintergrund Verschiedene Enzymdefekte des Galaktosestoffwechsels können zu einer Katarakt führen.
Wir berichten über eine Familie mit familiärer Katarakt.
Patienten Bei einem 2jährigen türkischen Mädchen konsanguiner Eltern (Cousins 1. Grades) wurde
beidseits bei dichter kortikaler und subkapsulärer bzw. maturer Katarakt eine Phakektomie
mit geplanter hinterer Kapsulotomie, transpupillärer Vitrektomie und Hinterkammerlinsenim-plantation
in den Kapselsack durchgeführt. Das Mädchen war ansonsten gesund. Die Schwangerschaft
war unauffällig gewesen. Bei der 25jährigen Mutter bestand beidseits eine tropfenförmige
Rindentrübung, bei der 5jährigen Schwester beidseits eine diffuse Trübung der gesamten
Rinde. Der 27jährige Vater und der 13jährige Onkel wiesen klare Linsen auf.
Ergebnisse Das Galaktitol im Plasma war bei dem Mädchen auf 2,8 nmol/ml (Normbereich 0,25-1,13
nmol/ml), in der Linse auf 3,1 nmol/mg Protein (Normbereich 0,5-1,7 nmol/mg Protein)
erhöht. Die Konzentrationen von Galaktose-1-Phosphat in Erythrozyten und von Sorbitol
im Plasma waren unauffällig. Die Enzymaktivitäten in Erythrozyten von Galaktokinase,
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase, UDP-Galaktose-Epimerase und Sorbitoldehydrogenase
sowie die Aktivität der Sorbitoldehydrogenase in der Linse lagen im Normbereich. Die
Schwester und der Onkel der Patientin wiesen erhöhte Plasma-Galaktitolspiegel auf.
Schlußfolgerung Die Kataraktentwicklung in dieser Familie geht wahrscheinlich auf eine Störung im
Galaktitolstoff-wechsel zurück. Es könnte sich um eine Galaktosämie-Katarakt ohne
bekannten Enzymdefekt (Shin-Jakobs-Krank-heit) handeln. Bei frühkindlichen Katarakten
unklarer Genese sollten Störungen des Polyolstoffwechsels abgeklärt werden, um gegebenenfalls
eine Diät einzuleiten.
Summary
Background Several enzyme defects of the galactose pathway may lead to cataract formation. We
report on a family with familiar cataract.
Patients A 2-year-old Turkish girl (daughter of first cousins) presented with dense cortical
and subcapsular opacifications and mature cataract respectively. Bilateral phacectomy,
planned posterior capsulotomy, transpupillary vitrectomy and implantation of a posterior
chamber lens were performed. The child was otherwise healthy and the pregnancy had
been unremarkable. The 25-year-old mother showed circumscribed drop-like opacities
of the lens cortex bilaterally, the 5-year-old sister a diffuse opacification of the
lens cortex in both eyes, the 27-year-old father and the 13-year-old uncle clear lenses.
Results The girl's level of galactitol was elevated to 2.8 nmol/ml in the plasma (normal
values 0.25-1.13 nmol/ml) and to 3.1 nmol/mg protein in the lens (normal values 0.5-1.7
nmol/mg protein). The levels of galactose-1-phosphate in RBC and sorbitol in plasma
were in the normal range. The enzyme activities of galactokinase, galactose-1-phosphate
uridyl transferase, UDP-galactose epimerase and sorbitol dehydrogenase in RBC, as
well as the sorbitol dehydrogenase activity in the lens were in the normal range.
The sister and the uncle both had slightly elevated plasma galactitol levels.
Conclusions Cataractformation in this family is most likely due to a defect in the galactitol
pathway, e.g. cataract in galactosemia without known enzyme defect (Shin-Jakobs disease).
In patients with unexplained congenital or infantile cataracts, disorders of the polyol
pathway should be thoroughly checked for to ensure a therapeutic diet if necessary.
Schlüsselwörter
frühkindliche Katarakt - Galaktosemeta-bolismus - Galaktitol
Key words
Pediatric cataract - galactose metabolism - galactitol
