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Klin Padiatr 1982; 194(2): 117-119
DOI: 10.1055/s-2008-1033786
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

The child with congenital anomalies and interstitial deletion of the long arm of chromosome 4

Ein Kind mit angeborenen Fehlbildungen und interstitieller Auslöschung des langen Armes vom 4. ChromosomHalina  Lech , Jolanta  Kubalska , Lucjan  Wiśniewski
  • Department of Genetics and Metabolic Disorders, The Monument-Hospital Child Health Centre, Warsaw, Poland
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
13. März 2008 (online)

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Abstract

A girl with multiple congenital anomalies: short stature, muscular hypotonia, psychiomotoric retardation, and interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 is reported. Association of the clinical anomalies with chromosome aberration is discussed.

Zusammenfassung

Ein Mädchen mit einer Vielzahl angeborener Anomalien - kurzer Gestalt, Muskelhypotonie, psychomotorischer Minderentwicklung sowie interstitieller Auslöschung des langen Armes vom 4. Chromosom - wird vorgestellt. Auf den Zusammenhang zwischen den klinischen Anomalien und der Chromosomenaberration wird eingegangen.