Abstract
A new familiar observation of Cohen syndrome in two brothers is reported. A patient
exhibited the typical features of the disease, i.e. obesity, mental retardation, hypotonia,
limb abnormalities and a characteristic craniofacial appearance. The frequency of
clinical signs is reviewed from all the published reports.
Zusammenfassung
Es wird über eine neue familiäre Beobachtung des Conen-Syndroms bei zwei Brüdern berichtet.
Kiner dieser Patienten wies typische Merkmale dieses seltenen Syndroms auf: Stammfettsucht,
mentale Retardierung, Hypotonie der Muskulatur, Skclettanomalien und charakteristische
kraniofaziale Dysmorphiezcichcn. Die Häufigkeit der klinischen Symptome wird anhand
der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle diskutiert.
