Ultraschall in Med 2007; 28 - V_1_27
DOI: 10.1055/s-2007-988866

Ultraschall bei Morbus Wilson: eine retrospektive Analyse

D Huster 1, M Tröltzsch 1
  • 1Universität Leipzig, Medizinische Klinik und Poliklinik II, Leipzig, Germany

Einleitung: Der Morbus Wilson ist charakterisiert durch hepatische und neuronale Kupferakkumulation und -toxizität. Der hepatische Phänotyp der Erkrankung ist sehr variabel und umfasst den asymptomatischen Verlauf ohne morphologische Leberveränderungen, die chronische Hepatitis, die Leberzirrhose und das akute Leberversagen. Es existieren kaum Studien, die den Wert des Ultraschalls der Leber für Diagnose, Verlauf und Prognose belegen. Es wurde hier evaluiert ob es einen Zusammenhang zwischen der Leberstruktur, des Verlaufs und der Art der ATP7B-Genmutation gibt.

Methodik: 43 Patienten mit hepatischem Verlauf des Morbus Wilson wurden bezüglich der ATP7B-Genmutation untersucht, einer Abdomensonographie unterzogen und retrospektiv analysiert.

Ergebnisse: Alle 43 Patienten wiesen sonographische Leberveränderungen auf. Es konnten 4 verschiedene Muster identifiziert werden. Am häufigsten (n=28) zeigte sich ein charakteristisches Parenchymmuster mit feinfleckiger Echostruktur („Pfeffer und Salz“, davon 19 mit Zirrhosezeichen, 3 mit diskreten Veränderungen und 6 weitere mit zusätzlichen Zeichen der Steatose). 8 Patienten wiesen echoarme Herde in der gesamten Leber auf. Bei 4 Patienten fanden sich Zeichen der reinen Leberverfettung und 3 Patienten zeigten eindeutige sonographische Leberzirrhosezeichen. Eine Splenomegalie wurde bei 22 Patienten diagnostiziert, eng korreliert mit Zeichen der Leberfibrose/zirrhose. Insgesamt wurden 15 verschiedene ATP7B-Genmutationen identifiziert (am häufigsten H1069Q), eine Korrelation zum sonographischen Bild fand sich jedoch nicht.

Schlussfolgerungen: Die Ultraschalluntersuchung der Leber stellt eine wertvolle Ergänzung der Diagnostik und Verlaufskontrolle des Morbus Wilson dar. Es zeigte sich keine Korrelation zwischen Art der Mutation und dem nachgewiesenen Ultraschallmuster. Zukünftige prospektive Untersuchungen müssen zeigen, ob die hier vorgestellten Ultraschallmuster von prognostischer Relevanz für den Erkrankungsverlauf sind.