Sporadischer Komplex aus brachialer amyotropher Diplegie und rechts temporaler Variante einer frontotemporalen Demenz mit führender Prosopagnosie

2–5% der Patienten mit einer Amyotrophen Lateralsklerose leiden zusätzlich an einer frontotemporalen Demenz. Die rechts temporale Variante mit Verhaltensauffälligkeiten oder Prosopagnosie ist selten. Als Variante einer ALS kann die amyotrophe Diplegie auf die obere Extremität beschränkt bleiben. Wir berichten von einem Patienten, der bei Diagnosestellung eine Kombination der ALS-FTD-Varianten zeigte.

Der 57-jährige re.-händige Antiquariatshändler entwickelte über 1 Jahr langsam zunehmende Verhaltensauffälligkeiten. Später habe er Beethoven und Mozart verwechselt. Seine Arbeit könne er noch selbstständig bewältigen. Seit einem halben Jahr bestehe eine Schwäche der rechten Hand.

Neurologisch zeigten sich neben atrophischen Paresen der Arme Faszikulationen im Schultergürtelbereich bei intakter bulbärer Funktion und vollkräftigen Beinen, schwachem Reflexniveau sowie fehlenden Pyramidenbahnzeichen. In der neuropsychologischen Untersuchung war der VIQ mit 114 besser als der PIQ mit 97. Die kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit (TMT A) und Aufmerksamkeit (Digit Span=7) waren normal, die verbale Lern- und Merkfähigkeit (VLMT), das non-verbale Gedächtnis (verzögerter Abruf der Rey-Figur=5; <10%), das Arbeitsgedächtnis (Digit Span rückwärts=2), als auch die visuo-konstruktiven Leistungen (Kopie der Rey-Figur=28,5; <10%) deutlich beeinträchtigt. Als Teil der Exekutive war die zeitgebundene kognitive Flexibilität (TMT B) normal, wohingegen das divergente Denken (Wortflüssigkeit) deutlich beeinträchtigt war. Bei intakter Objektwahrnehmung (Snodgrass und Vanderwats) zeigte sich die Prosopagnosie als Missverhältnis zwischen den erkannten Gesichtern relativ zu den über den Namen bekannten Personen (Famous Faces Test Teil A=27,3%, Teil B=21,4%) sowie beim Lernen neuer Gesichter (Recognition Memory Test for Faces; RMT-F).

MRT: generalisierte Hirnatrophie mit Betonung des rechtsseitigen Temporalpols (Abb.1). Liquor: Amyloid beta (1–42) 107 pg/ml (680–1200), Tau 577 pg/ml (100–300), Phopho-Tau 61 pg/ml (unter 61), P-Tau/Tau 0,11 (ca. 0,15). Elektroneurographie: nahezu isolierte motorische axonale Läsion Armnerven re und N. medianus li.

Der geschilderte Fall illustriert die ungewöhnliche klinische Variante der ALS mit proximal betonter Atrophie der oberen Extremität unter Aussparung der unteren Extremität und des Gesichtes und belegt das gemeinsame Auftreten mit der rechts temporalen Variante der FTD mit führender Prosopagnosie.