X-chromosomale Adrenoleukodystrophie – die häufigste Leukodystrophie des Erwachsenenalters und ihre Abgrenzung zur Multiplen Sklerose

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist mit einer vermuteten Inzidenz von 1:20.000 bis 1:50.000 die häufigste hereditäre Leukodystrophie des Erwachsenenalters. Klinisches Leitsymptom ist die spastische Paraparese, bevorzugt bei jungen Männern, seltener auch bei weiblichen, heterozygoten Genträgerinnen. Die klinische Abgrenzung zu primär oder sekundär progredienten Formen der Multiplen Sklerose (MS) gelingt nicht immer, insbesondere wenn endokrinologische Störungen fehlen.

Mit Unterstützung des BMBF Kompetenznetzwerkes „Leukonet“, konnten auf der Grundlage einer Analyse von mehr als 300 erwachsenen Patienten, die verschiedenen adulten Phänotypen der X-ALD exakt differenziert werden. Die Ergebnisse der paraklinischen Untersuchungen erlauben darüber hinaus eine sichere Differenzierung der verschiedenen phänotypischen X-ALD Varianten von der MS. Im Erwachsenenalter finden sich nur bei etwa 50% der Patienten kernspintomographische Läsionen der weißen Substanz im MRT. Charakteristische Befundmuster werden dargestellt.

Neurophysiologisch finden sich häufig symmetrische Läsionen bei Untersuchung der langen Bahnen des Spinalmarks (SSEP, MEP) und in den AEP, jedoch im Gegensatz zur MS deutlich weniger Veränderungen in den VEP. Der Liquor cerebrospinalis ist bei X-ALD i.d.R. nicht aussagekräftig.