Abstract
Defects in the branched chain amino acid metabolism are the most common forms of organic
aciduria. Two thirds of the cases manifest themselve during the neonatal period, most
of them with an acute onset. Prompt diagnosis of organic acidurias is a task of the
pediatrician and the neonatologist and depends on their early identification of children
with suspect clinical symptoms. Between 1984 and 1987 9 patients presented with an
organic aciduria at the Pediatric Department of the University of Innsbruck, 7 of
them were neonates. 4 of these 7 children had a defect in the branched chain amino
acid metabolism, 3 with propionic acidemia, one with maple syrup urine disease. The
remaining 3 children presented with lactic aciduria. In all our patients diagnosis
was performed by combined gas chromatography and mass spectrometry of spontaneous
urine samples. Diagnostic procedures and therapeutic measures applied in the acute
metabolic crisis are presented. Continuous arteriovenous hemofiltration has been found
to be an efficient method for eliminating toxic metabolites in intractable metabolic
acidosis.
Zusammenfassung
Störungen im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren bilden die größte Gruppe von Organoazidurien.
Diese Erkrankungen werden klinisch in etwa zwei Drittel der Fälle bereits in der Neonatalperiode
manifest, meist mit akutem Verlauf. Der wichtigste Schritt zur rechtzeitigen Diagnose
einer Organoazidurie ist das Stellen einer entsprechenden Verdachtsdiagnose, eine
Aufgabe, die vornehmlich dem klinischen Pädiater bzw. Neonatologen zukommt. Die endgültige
Diagnose ist dann durch gaschromatographische oder gaschromatographisch-massenspektrometrische
Urinuntersuchungen und gegebenenfalls durch zusätzliche enzymatische Studien zu verifizieren.
Im Zeitraum zwischen 1984 und 1987 wurden an der Univ. Kinderklinik Innsbruck 9 Patienten
mit einer Organoazidurie diagnostiziert. Bei 7 manifestierten sich die Erkrankungen
in der Neonatalperiode. 4 der 7 Kinder wiesen Störungen im Abbau verzweigtkettiger
Aminosäuren auf (3 mit Propionazidämie, 1 Patient mit Ahornsiruperkrankung), 3 hatten
eine primäre Laktatazidose. Die in der akut metabolisch-azidotischen Krise differentialdiagnostisch
notwendigen Untersuchungen sowie gezielte therapeutische Maßnahmen zur Durchbrechung
der Stoffwechselkrise werden erläutert. Bei unbeherrschbarer metabolischer Azidose
hat sich die kontinuierliche arteriovenöse Hämofiltration als eine effiziente Methode
zur Elimination toxischer Metabolite erwiesen.
