Ulnarisirritation am Ellenbogen bei Nail-Patella-Syndrom

Summary

The nail-patella syndrome (NPS) is marked by bony irregularities (dysplasia of the elbows and patella, iliacal horns) and cutaneous disturbances (dystrophies of the radial nails of fingers and toes). It is of autosomal dominant heredity. The NPS is associated with glomerular nephritis. We describe a patient in whom, due to clinical and radiological features, a classical NPS could be evaluated. Different members of the family are also involved. The 38-year old woman additionally shows a compression syndrome of the n. ulnaris at the deformed elbow on both sides. The nerve disturbance was already before the diagnosis of NPS had been confirmed. Our case report may lead to the detection of further patients with NPS in cases where a compression of the n. ulnaris on both sides is found without typical, pathogenetic factors. This may lead to genetic advices for the patient and, especially in cases of gravidity, to an increased attention of renal function.

Zusammenfassung

Das Nail-Patella-Syndrom (NPS), eine autosomal dominant vererbte Fehlbildung, ist gekennzeichnet durch ossäre und kutane Dysplasien: Plusvariante des Radiusköpfchens mit Streckhemmung des Ellenbogens, Osteophyten am dorsalen Beckenkamm ("iliacal horns") und Patelladysplasie, dazu Veränderungen der radialen Zehen- und Fingernägel. Das NPS ist vor allem mit Glomerulonephritiden assoziiert. Wir beschreiben eine Patientin, bei der klinisch, radiologisch und familienanamnestisch ein klassisches NPS vorliegt. Die 38jährige Frau leidet zudem unter einem beidseitigen Ulnarisrinnenkompressionssyndrom. Dabei war die nervale Störung auswärts diagnostiziert, das NPS bei der Betroffenen und ihrer Familie aber übersehen worden. Unsere Fallbeschreibung soll dazu anregen, bei Auftreten eines beidseitigen Ulnarisrinnenkompressionssyndrom ohne eine typische pathologische Grundlage das leicht zu diagnostizierende Nail-Patella-Syndrom in Erwägung zu ziehen. Dem Patienten könnte so eine humangenetische Beratung angeboten werden, in manchen Fällen (z.B. Gravidität) wäre eine frühzeitige Überwachung der renalen Situation möglich.