Morbus Krabbe - Uniformität und Variabilität der Symptomatik

Zusammenfassung

Die autosomal-rezessiv vererbte Cloboidzell-Leukodystrophie (M. Krabbe) ist als progrediente Leukenzephalopathie bedingt durch den Defekt der Galaktosylzerebrosid-β-Galaktosidase. Anhand von drei Fällen wird die Variabilität in der klinischen Symptomatik und in den diagnostischen Befunden vorgestellt, insbesondere im Hinblick auf die seltenere late-on-set-Form. Bei dem im Krankheitsverlauf raschen Verlust motorischer Fähigkeiten zeigen die beiden jüngeren Patienten die klassischen diagnostischen Befunde von peripherer Neuropathie, Liquoreiweißerhöhung und Visusverlust bei nachweisbarer Leukenzephalopathie in der Bildgebung. Bei dem Patienten mit der late-onset-Form mit Beginn im 5. Lebensjahr versagten gerade im Hinblick auf die Diagnosefindung bei unklarer progredienter Leukodystrophie diese Zusatzuntersuchungen der NLG, der Fundusbeurteilung und des Liquoreiweißes weitestgehend; die postmortale Autopsie wies die Marklagerdegenerationen mit den pathognomonischen Globoidzellen nach. Alle drei Patienten wiesen neben dem zerebralen Abbau ununterdrückbare Unruhezustände auf. Bei den seit 1991 behandelten Kindern konnte ein positiver Einfluß auf die Spastik durch die Gabe von Vigabatrin erreicht werden.

Summary

The autosomal recessive inherited globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease) is a progressive leucoencephalopathy caused by the deficiency of galactocerebroside ß-galactosidase. In three cases the variability of clinical symptomatology and diagnostic findings are shown especially with respect to the rare late onset form. There is rapid loss of motor ability in the course of the disease and two of the patients who are younger show the classical diagnostic findings of peripheral neuropathy, CSF protein elevation and loss of vision with documented leucoencephalopathy. For the patient with the late onset form, showing progressive leucoencephalopathy since the age of five, the nerve conduction velocity, fundoscopy and CSF protein studies were not helpful in establishing the diagnosis with any certainty. In the post mortem autopsy the degeneration of the white matter with pathognomonic globoid cells was found. All three cases showed, apart from the cerebral degeneration, insuppressible restlessness. In the children treated with vigabatrin the spasticity was improved.