Neurogenetik

Summary

Neurologie patients often present with hereditary diseases. That is why neurologists not only have to make diagnoses but also have to give genetic advice concerning hereditary and family planning. This review deals with genetic problems of neuromuscular and neurodegenerative diseases. New genetic principles such as trinucleotide-repeats, abnormalities of the mitochondrial genome and prion disease are extensively discussed.

Zusammenfassung

Neurologische Patienten weisen häufig hereditäre Erkrankungen auf. Somit muß der Neurologe nicht nur in der Lage sein, diese Krankheitsbilder richtig zu diagnostizieren, sondern auch Ratschläge bezüglich Vererblichkeit im Sinne der Familienplanung zu geben. Diese Übersicht widmet sich genetischen Fragen im Bereich der neuromuskulären und neurodegenerativen Erkrankungen. Neue genetische Prinzipien, wie z. B. Trinukleotid-Erkrankungen, Störungen des mitochondrialen Genoms oder Prionenerkrankungen, werden ausführlich dargestellt.