Zur Differentialdiagnose der proximalen Muskelschwäche: Die osteomalazische Myopathie

Zusammenfassung

Wir berichten über zwei Patienten mit einer ausgeprägten proximalen Muskelschwäche und Myalgien bei langjähriger Osteomalazie. Der ursächliche Zusammenhang des neurologischen Defizits mit der Grunderkrankung wurde erst nach mehrjährigem Krankheitsverlauf erkannt. In frühen Stadien der Erkrankung imponierten lebhafte Muskeleigenreflexe, eine vorzeitige Ermüdbarkeit sowie Knochenschmerzen und Myalgien mit im weiteren Verlauf sich entwickelnden deutlichen proximalen Extremitätenparesen. Die Diagnose einer Osteomalazie wurde mittels Knochenbiopsie gesichert. Im ersten Fall wurde die Diagnose eines Malabsorptionssyndroms mit Vitamin-D-Mangel auf dem Boden einer glutensensitiven Enteropathie, im zweiten Fall eine idiopathische hypophosphatämische Osteomalazie gestellt. Beide Patienten profitierten innerhalb von wenigen Wochen deutlich von einer Therapie mit Vitamin D und Wiederherstellung der Kalzium- und Phosphathomöostase. Die Fälle zeigen, dass die Kenntnis eines Zusammenhangs einer Myopathie und Osteomalazie für die frühzeitige Diagnose und damit effektive Therapie der Muskel- und Knochenerkrankung von großer Bedeutung ist.

Differential Diagnosis of Proximal Muscular Weakness: Osteomalacial Myopathy

We report on two patients with severe proximal muscular weakness, debilitating bone pain, myalgia and histologically proven evidence of osteomalacia. This condition was previously unrecognised and led to a delayed diagnosis. In the early phases of the disease brisk tendon reflexes, fatigue, bone pain and myalgia were prominent, followed by proximal paresis. The underlying cause in the first case was a gluten-sensitive enteropathy with associated vitamin D malabsorption and in the second case an idiopathic hypophosphatemic osteomalacia. Both patients markedly recovered under the therapeutic restitution of the calcium and phosphate homeostasis. Osteomalacia represents a readily treatable cause of muscle and bone disease and the early recognition of the condition is crucial for recovery of the patients.