Aktuelle Neurologie 1999; 26(5): 204-214
DOI: 10.1055/s-2007-1017631
Neues in der Neurologie

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Muskelkrankheiten - Was gibt es Neues?

Muscle Diseases - New DevelopmentsK. Eger1 , F. Bretschneider2 , S. Zierz1 , F. Lehmann-Horn2
  • 1Klinik und Poliklinik für Neurologie der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (Direktor: Prof. Dr. med. S. Zierz)
  • 2Abteilung für Angewandte Physiologie der Universität Ulm (Leiter: Prof. Dr. med. F. Lehmann-Horn)
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Publication Date:
30 January 2008 (online)

Zusammenfassung

Bereits 1œ Jahrzehnte nach Entdeckung des ersten Gens für eine Muskelkrankheit, nämlich des Dystrophin-Gens für die progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, ist die Zahl der neu identifizierten Gene für neuromuskuläre Krankheiten auf etwa 70 angewachsen. Die Identifizierung des Dystrophins als fehlendem Genprodukt bei der progressiven Muskeldystrophie Duchenne führte zur weiteren Identifizierung mehrerer verschiedener Membranproteine der Muskelzelle, die mit dem Dystrophin assoziiert sind und deren Defekte Ursache anderer Myopathien sind. Neue pathogenetische Erkenntnisse hatten nicht nur neue Klassifizierungen zur Folge, sondern ermöglichen heute auch eine gezieltere Diagnostik und bessere Charakterisierung verschiedener Muskelerkrankungen einschließlich der besseren Aussagefähigkeit über die Prognose statt nur der klinischen Beschreibung eines Syndroms. In dieser kurzen Übersicht werden die Fortschritte auf dem Gebiet der progressiven Muskeldystrophien, der kongenitalen Myopathien und der muskulären Erregungsstörungen vorgestellt.

Summary

Only one and a half decades after the first neuromuscular disease gene had been identified (for Duchenne muscular dystrophy), the number of genes discovered as being responsible for neuromuscular disorders is now about 70. The identification of the dystrophin led to the detection of other membrane proteins of the muscle cell associated with dystrophin. Defects of these newly recognized proteins are the basis underlying other muscle dystrophies. In consequence the new knowledge not only helped to arrive at new classifications but also to improve the characterisation and diagnosis of muscle diseases. In the following, research achievement in progressive muscular dystrophies, congenital myopathies and muscle diseases associated with defective excitation are reviewed.

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