Osteopetrosis generalisata als seltene Differenzialdiagnose eines Pseudotumor cerebri

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 18-jährige Patientin, die sich mit den Symptomen eines Pseudotumor cerebri mit beidseitiger, rechtsbetonter Stauungspapille verbunden mit Sehstörungen und seit einem Jahr bestehenden pulsierenden holokraniellen Kopfschmerzen präsentierte. Seit der frühen Kindheit bestand eine bilaterale, inkomplette periphere Fazialisparese. Die zum Ausschluss einer tumorösen Raumforderung angefertigte CCT zeigte eine generalisierte Verdickung des Schädelskeletts mit beidseitiger Einengung des Optikuskanals und des inneren Cehörganges. Die Liquorpunktion erbrachte einen deutlich erhöhten Druck mit einem Wert von 40 cm Wassersäule. Die Patientin wurde daraufhin mit einem ventrikulo-peritonealen Shunt versorgt. Innerhalb einer Woche sistierten die holokraniellen Kopfschmerzen vollständig.

Summary

We report on the case of an 18-year old Creek female who presented with bilateral papilloedema, blurred vision and tension-type pulsating headache that had been present for one year. From early childhood she had been suffering from bilateral incomplete peripheral facial nerve palsies. CCT showed generalised thickening of the skull with bilateral narrowing of the optic canal and the inner auditory canal. Lumbar puncture revealed an elevated pressure of 40 cm H₂O. Symptomatic benign intracranial hypertension was diagnosed and a ventriculo-peritoneal shunt was implanted. Within one week the holocranial headache and later on the blurred vision disappeared.