Exorbitante Wadenhypertrophie bei bioptisch gesicherter Miyoshi-Myopathie

Die Miyoshi-Myopathie ist in Europa eine seltene Erkrankung und befällt bevorzugt die Wadenmuskulatur.

Wir berichten über einen 49-jährigen Patienten, der uns zur weiteren Diagnostik bei persistierender CK-Erhöhung um 1000 U/l vorgestellt worden war. Vorausgegangen war eine Rhabdomyolyse im Rahmen eines Suizidversuches, bei der die Ursache weder durch allzu lange Immobilisation noch die Noxe selbst zu erklären war. Der Patient verneinte zum Vorstellungszeitpunkt jegliche für Muskelerkrankungen typische Symptomatik. Aufgefallen war ihm lediglich, dass es ihm auf Grund eines zunehmenden Wadenumfanges nicht mehr möglich war eine passende Jeanshose zu kaufen. An Vorerkrankungen ist eine arterielle Hypertonie bekannt, die Familienanamnese ist hinsichtlich neuromuskulärer Erkrankungen leer. Eine Statinbehandlung war zu keinem Zeitpunkt erfolgt.

Die klinisch-neurologische Untersuchung zeigte bis auf die Wadenhypertrophie keinen auffälligen Befund. Elektromyographisch fanden sich myopathische Potentialveränderungen und massenhaft pathologische Spontanaktivität im Bereich des M. gastrocnemius.

Zur Festlegung der Biopsiestelle führten wir ein MRT der Beine durch, das eine Hypertrophie und vermehrte Fetteinlagerungen im Bereich der Wadenmuskulatur ergab. Es erfolgte die Muskelbiopsie aus dem M. gastrocnemius rechts, hier zeigte sich ein primär myodegenerativer Prozess mit immunmorphologisch nachgewiesener Defizienz von Dysferlin.

Zusammengefasst konnte der klinische Verdacht einer Miyoshi-Myopathie immunhistologisch bestätigt werden. Ungewöhnlich im vorliegenden Fall sind die späte Erstmanifestation mit knapp 50 Jahren und die exorbitante Wadenhypertrophie.