Primäre Hyperoxalurie – Nur eine Erkrankung bei Kindern?

Die Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung der Leber. Mehr als zwei verschiedene Subtypen sind bekannt. Primäre Hyperoxalurie führt primär zu Nierensteinen und Nephrokalzinose, Während es allgemein bekannt ist, dass die Erkrankung im Kindesalter beginnen kann, wird der Gedanke an eine primäre Hyperoxalurie bei neu erkrankten Erwachsenen meist zunächst verworfen. Erwachsene Patienten machen aber mehr als ein Drittel der Betroffenen aus. Das Fehlen spezifischer Symptome und die Rarität der Krankheit machen es wahrscheinlich, dass sie unterdiagnostiziert ist. Eine Genotyp-Phänotyp Korrelation fehlt fast völlig. Die Verzögerung der Diagnosestellung hat gravierende Folgen für den Verlauf, da mit dem Auftreten einer Niereninsuffizienz die Folgeprobleme drastisch zunehmen.

Klinische, laborchemische, biochemische und genetische Diagnostik werden dargelegt. Therapie und Aussichten werden erläutert.