Einleitung: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein multiples Fehlbildungssyndrom mit mentaler
Beteiligung, das durch einen Defekt der Cholesterinsynthese verursacht wird. Autosomal
rezessive Mutationen am Genlocus 11q12-q13 führen zu einem Mangel an 3-Beta-hydroxysterol-delta-7-reduktase
und unterbinden die Umwandlung von 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin. Cholesterin
spielt eine wichtige Rolle in allen Zellen menschlicher Organe und als Trigger früher
embryologischer Entwicklungen. Bekannt ist, dass es eine starke phänotypische Varianz
gibt, die von gering dysmorpher Facies mit Lernschwierigkeiten bis zum Tod durch Multiorganversagen
in den ersten Lebenstagen reicht. Derart schwere Ausprägungen werden SLOS Typ II genannt.
Patient: Wir berichten über einen erstgeborenen Knaben einer gesunden Familie, der
auf Grund seiner Dystrophie in der 33+1 Schwangerschaftswoche per Sectio entbunden
wurde. Eine pränatale Chromosomenuntersuchung wegen des Alters der Eltern war unauffällig.
Bereits unmittelbar postpartal musste der Patient wegen seiner Lungenhypoplasie beatmet
an unserer Intensivstation aufgenommen werden. Bei eingehender Untersuchung fand sich
ein persistierender Ductus arteriosus Botalli mit pulmonaler Hypertonie, ein Intersex-Genitale,
eine Nebennierenhypoplasie, eine Arrhinencephalie und eine Vielzahl von anderen Hinweisen
passend zu SLOS.
Verlauf: Nach primärer Stabilisierung des Allgemeinzustandes konnte die Diagnose laborchemisch
durch eine starke Erhöhung des 7-Dehydrocholesterol bestätigt werden. Weiters fanden
sich bei erhöhtem ACTH erniedrigte Werte für Cortisol, Aldosteron und Renin. Erschwert
wurde der kritische Zustand des Patienten noch durch das Vorliegen einer hämolytischen
Anämie, welche bei erhöhtem Hämoglobin A2 als Thalassämie diagnostiziert wurde. Nach
wenigen Lebenstagen entwickelte sich eine schwere Addisonkrise, die trotz Glukokortikoidgabe
und Elektrolytsubstitution tödlich endete.
Schlussfolgerung: Trotz Pränatalscreening mit Combined-Test und Chromosomenuntersuchung bleiben Kinder
mit Smith-Lemli-Opitz Syndrom unerkannt. Bei diagnostiziertem SLOS sollten alle Organsysteme
auf das Vorliegen kombinierter Erkrankungen untersucht werden. Schwerste Fälle von
SLOS (Typ II) haben auch unter intensivtherapeutischen Maßnahmen eine schlechte Prognose.
