Z Geburtshilfe Neonatol 2006; 210 - P114
DOI: 10.1055/s-2006-946204

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II/Fallbericht eines ausgeprägten Phänotyps mit Begleiterkrankung

O Wagner 1, M Weissensteiner 1, G Wiesinger-Eidenberger 1
  • 1Landes-Frauen-und Kinderklinik Linz, Linz, A

Einleitung: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein multiples Fehlbildungssyndrom mit mentaler Beteiligung, das durch einen Defekt der Cholesterinsynthese verursacht wird. Autosomal rezessive Mutationen am Genlocus 11q12-q13 führen zu einem Mangel an 3-Beta-hydroxysterol-delta-7-reduktase und unterbinden die Umwandlung von 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin. Cholesterin spielt eine wichtige Rolle in allen Zellen menschlicher Organe und als Trigger früher embryologischer Entwicklungen. Bekannt ist, dass es eine starke phänotypische Varianz gibt, die von gering dysmorpher Facies mit Lernschwierigkeiten bis zum Tod durch Multiorganversagen in den ersten Lebenstagen reicht. Derart schwere Ausprägungen werden SLOS Typ II genannt.

Patient: Wir berichten über einen erstgeborenen Knaben einer gesunden Familie, der auf Grund seiner Dystrophie in der 33+1 Schwangerschaftswoche per Sectio entbunden wurde. Eine pränatale Chromosomenuntersuchung wegen des Alters der Eltern war unauffällig. Bereits unmittelbar postpartal musste der Patient wegen seiner Lungenhypoplasie beatmet an unserer Intensivstation aufgenommen werden. Bei eingehender Untersuchung fand sich ein persistierender Ductus arteriosus Botalli mit pulmonaler Hypertonie, ein Intersex-Genitale, eine Nebennierenhypoplasie, eine Arrhinencephalie und eine Vielzahl von anderen Hinweisen passend zu SLOS.

Verlauf: Nach primärer Stabilisierung des Allgemeinzustandes konnte die Diagnose laborchemisch durch eine starke Erhöhung des 7-Dehydrocholesterol bestätigt werden. Weiters fanden sich bei erhöhtem ACTH erniedrigte Werte für Cortisol, Aldosteron und Renin. Erschwert wurde der kritische Zustand des Patienten noch durch das Vorliegen einer hämolytischen Anämie, welche bei erhöhtem Hämoglobin A2 als Thalassämie diagnostiziert wurde. Nach wenigen Lebenstagen entwickelte sich eine schwere Addisonkrise, die trotz Glukokortikoidgabe und Elektrolytsubstitution tödlich endete.

Schlussfolgerung: Trotz Pränatalscreening mit Combined-Test und Chromosomenuntersuchung bleiben Kinder mit Smith-Lemli-Opitz Syndrom unerkannt. Bei diagnostiziertem SLOS sollten alle Organsysteme auf das Vorliegen kombinierter Erkrankungen untersucht werden. Schwerste Fälle von SLOS (Typ II) haben auch unter intensivtherapeutischen Maßnahmen eine schlechte Prognose.