Epileptische Anfälle und zerebelläre Ataxie bei primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie bei einer erwachsenen Frau

Zusammenfassung

Das Syndrom der primären Hypomagnesiämie und sekundären Hypokalzämie (HSH) ist ein sehr seltener kombinierter intestinaler und renaler Transportdefekt, der sich im Säuglingsalter manifestiert und dessen klinische Symptomatik in der Erwachsenenneurologie kaum bekannt ist. Eine 27-jährige Patientin mit anamnestischer Angabe von Fieberkrämpfen in der Kindheit entwickelte mit dem MRT-Befund eines Hydrocephalus internus rezidivierende generalisierte tonisch-klonische Anfälle und einen links anterotemporalen Sharp-and-slow-waves-Fokus. Eine seit Jahren selbstständig durchgeführte Magnesiumsubstitution wegen eines Magnesiummangelsyndroms wurde oral mit 6,6 mmol/d fortgesetzt. Während der antiepileptischen Therapie unter verschiedenen Medikamenten kam es zu erheblichen zerebellären Symptomen und Anfallsrezidiven. Es entwickelte sich schließlich ein paroxysmales Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom mit diffuser Kleinhirnschwellung im MRT. Nachdem ein HSH-Syndrom als Grund der Magnesiumsubstitution bei der Patientin bekannt und molekulargenetisch gesichert wurde, erfolgte die intravenöse Gabe von 82,5 mmol/d Magnesium. Hierunter sistierten die epileptischen Anfälle und die zerebelläre Symptomatik war bis auf eine leichte Dysarthrie rückläufig. Die Patientin blieb nachfolgend nur unter subkutaner Magnesiumsubstitution dauerhaft symptomfrei. Der Fall belegt die Entstehung einer zerebellären Schädigung durch die primäre Hypomagnesiämie und die epileptischer Anfälle fokalen Ursprungs durch die sekundäre Hypokalzämie. Die Dekompensation des seit der Geburt bestehenden Krankheitsbildes im Erwachsenenalter erklärt sich durch eine zunehmende intestinale Magnesiumresorptionsstörung, sodass im Erwachsenenalter nur eine parenterale Substitution neurologische Störungen verhindern kann.

Abstract

Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH syndrome) is a rare hereditary disorder of intestinal absorption and renal excretion of magnesium, which begins in neonates. Thus, the clinical spectrum is hardly known in adult neurology. A 27-year-old female with a history of febrile seizures presented with recurrent generalized tonic-clonic seizures. The EEG disclosed a left sided sharp and slow wave focus and MRI showed an internal hydrocephalus. Oral supplementation of magnesium, which she had performed for many years, was continued with 6.6 mmol/d. Therapy with different anticonvulsants resulted in cerebellar ataxia and further epileptic seizures occurred. Finally she developed severe opsoclonus-myoclonus with swelling of the cerebellar hemispheres documented by MRI. When we became aware of a HSH syndrome as the reason for the former oral magnesium supplementation and molecular testing confirmed the disease, parenteral application of magnesium 82.5 mmol/d was started. The seizures stopped immediately and she recovered from her cerebellar signs except residual slight dysarthria. She remained durable free from neurologic symptoms only by subcutaneous magnesium supplementation. This case indicates a cerebellar disorder as a result of primary hypomagnesemia and epileptic seizures with focal origin as a result of secondary hypocalcemia. The development of severe neurologic disability in adulthood results from the progressive intestinal magnesium absorption disorder during life, which makes the initially sufficient oral supplementation ineffective.

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