Hämorrhagische Diathese als Frühsymptom einer systemischen Amyloidose

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 63-jähriger Patient mit einem bekannten Morbus Bechterew wurde zur Abklärung von Gewichtsabnahme und Nachtschweiß überwiesen. Zudem litt der Patient unter Zeichen einer Herzschwäche mit zunehmender Belastungsdyspnoe. Bereits viele Monate zuvor habe er wiederholt Einblutungen in der Haut, vor allem im Gesicht (periorbital und perioral), in der Leistenregion sowie am Penis beobachtet.

Untersuchungen: Bei umfassender Diagnostik ergaben sich keine Tumorhinweise. Ein positiver Rumpel-Leede-Test bei normaler Thrombozytenfunktion sprach für das Vorliegen einer Vasopathie. Das Ergebnis der Hautbiopsie erbrachte eine ausgeprägte perivaskuläre Amyloidablagerung (ALλ). Immunhistochemische Differenzierungen zeigten darüber hinaus in einer Rektum- und Leberbiopsie das gleiche Amyloid, hingegen in einer Leberarterie ein AA-Amyloid. Immunelektrophoretisch konnte eine biklonale Gammopathie nachgewiesen werden.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Damit lag eine primäre AL-Amyloidose bei einer Gammopathie unklarer Signifikanz sowie eine sekundärer AA-Amyloidbefall bei langjährig bestehendem Morbus Bechterew vor. Klinisch standen kardiale Komplikationen mit dekompensierter Herzinsuffizienz und mehreren Nicht-ST-Elevationsinfarkte im Vordergrund. Zudem sprach der echokardiographische Befund einer ausgeprägten Verdickung des linken Ventrikels mit restriktivem Füllungsmuster für einen kardialen Mitbefall. Schließlich ereignete sich trotz einer Melphalan/Prednisolon-Chemotherapie ein plötzlicher Herztod.

Folgerung: Bei unklarer Hämorrhagie sollte eine systemische Amyloidose erwogen werden. Eine Blutungsneigung kann, wie bei unserem Patienten, erstes Symptom einer häufig erst spät diagnostizierten Systemerkrankung sein.

Summary

History: A 63-year-old man, known to have Bechterev’s disease was admitted because of weight gain and nocturnal sweating. He also had signs of heart failure with progressive exertional dyspnoea. Many months previosly numerous bleedings had occurred in the skin, predominantly the face (periorbital and perioral), the inguinal region and the penis.

Investigations: Extensive diagnostic test failed to find andy evidence of tumor. The Rumpel-Leede tourniquet test was positive, while platelet functions was normal, suggesting vascular disease. The skin biopsy showed many perivascular amyloid deposits (AL). Immunochemical differentiation also demonstrated the same amyloid in rectal and hepatic biopsies. But there was AA amyloid in a hepatic artery. Immunophoresis indicated a biclonal gammopahty of unknown significance.

Diagnosis, treatment and course: These findings indicated the diagnosis of primary AL amyloidosis associated with a gammopathy of unknown significance and a secondary AA amyloidosis in the presence of chronic BechterevŽs disease. The clinical picture also showed cardiac complications, predominatly heart failure and numerous previous myocardial infarctions without S-T elevations. Echocardiography, which revealed marked thickening of the left ventrticle with a restrictive filling pattern, suggested cardiac co-morbidity. The patient underwent chemotherapy with melphalan and prednisone but had a sudden cardiac death.

Conclusion: In a case of bleeding of unknown cause systemic amyloidosis should be considered in the differential diagnosis. A tendency towards bleeding, as in this patient, may be the first sign of amyloidosis, which ist often diagnosed quite late in the course of the disease.

Literatur

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