Neugeborenenhypothyreosescreening in Deutschland. Retrospektive Analyse der Entwicklung von betroffenen Kindern am Beispiel des Bundeslandes Hessen

Zusammenfassung

Hintergrund: Seit Einführung des flächendeck-enden Hypothyreosescreenings in Deutschland im Jahre 1981 ist die Zahl der hypothyreose-bedingten geistigen und körperlichen Behinderungen deutlich gesunken. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, die Effizienz des Neugeborenenscreenings in Deutschland am Beispiel des Bundeslandes Hessen zu evaluieren.

Methodik/Patienten: Alle zweimal auffälligen TSH-Laborbefunde der Jahrgänge 1988 bis 1992 wurden durch direkten Kontakt mit den betroffenen Patienten, ihren Eltern, den behandelnden Ärzten und den jeweiligen Schullehrern nachverfolgt, um Aussagen zum Screening selbst sowie zur körperlichen und geistigen Entwicklung zu erhalten.

Ergebnisse: 99,1% aller hessischen Neugeborenen wurden beim Hypothyreosescreening der Jahre 1988 bis 1992 erfasst. Die Inzidenz für das Krankheitsbild der kongenitalen Hypothyreose betrug insgesamt 1:3 313. Eine ätiologische Zuordnung gelang in 77%, hierbei zeigte sich bei den Betroffenen in 40% eine Athyreose, in 24% eine Hypoplasie, in 8% eine Dyshormonogenese und in 5% eine Ektopie des Schilddrüsengewebes. Die Hormonsubstitution wurde in 67% der Fälle innerhalb der ersten 14 Lebenstage eingeleitet, in 23,9% in der 3. Lebenswoche, in 6,8% in der 4. Lebenswoche und nur in 2,3% zu einem späteren Zeitpunkt. Auslassversuche wurden nur selten durchgeführt. Die somatische Entwicklung der betroffenen Kinder mit kongenitaler Hypothyreose kann als weitgehend normal bezeichnet werden. Im Rahmen der geistigen Entwicklung war eine moderate Tendenz zur Retardierung - auch bei frühzeitiger Hormonsubstitution - unverkennbar.

Schlussfolgerung: Das Hypothyreosescreening ist in Hessen erfassungsmäßig, organisatorisch und analytisch gut etabliert. Bei der nachfolgenden Betreuung der auffälligen Kinder bestehen jedoch Defizite, die durch eine neu geschaffene Arztstelle am Screening-Zentrum Hessen behoben werden sollen. Bei der langfristigen Nachverfolgung der Kinder (long-term-follow-up) s-teht die Umsetzung der Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft „Pädiatrische Endokrinologie” im Mittelpunkt. Zudem soll durch häufigen direkten Kontakt mit den Eltern eine Erhöhung der Compliance erreicht werden.

Abstract

Background: Since widespread screenings for hypothyreosis were started in 1981 in Germany, the numbers of mental and physical handicaps due to hypothyroidism are reduced markedly. The aim of this study is to evaluate the actual efficiency of the newborn screenings in Germany using in the federal state “Hessen”.

Methods/Subjects: All children born between 1988 and 1992 with suspicions laboratory results in the screening examination were contacted personally and statements concerning the screening itself and the physical and mental development were gathered from their parents, doctors and teachers.

Results: 99.1% of all hessian newborns born between 1988 and 1992 were included into the screening for hypothyreosis. The incidence of congenital hypothyreosis in general was 1:3 313. An etiological classification was possible in 77% of the patients which is divided as follows: 40% athyreosis, 24% hypoplasia of the thyroid, 8% dyshormonogenesis, 5% ektopia of the thyroid. In 67% of the cases hormone substitution was initiated during the first 14 days of life. In 23.9% it was started in the third week, in 6.8% in the fourth week and only in 2.3% of the patients treatment was started later on. The physical development of the children with congenital hypothyreosis can be regarded as widely normal. The schoola chievemant was moderately retarded even when treatment was started in the early neonatal period.

Conclusions: The screening for hypothyreosis is well established in Hessen concerning tracking, organisation and analysis. There are short comings concerning the follow ups of children with suspicions findings, which shall be overcome by creating a new position. The long-term-follow-up according to the guidelines of the “Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie” is of central interest. Furthermore compliance is improved by regular personal counselling with the parents.

Schlüsselwörter

Congenitale Hypothyreose - Neugeborenenscreening - körperliche und geistige Entwicklung - geistige Retardierung - Prävention

Key words

congenital hypothyroidism - screening - somatic and intellectual development - intellectual backwardness - prevention

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