Zusammenfassung
Hintergrund: Seit Einführung des flächendeck-enden Hypothyreosescreenings in Deutschland im Jahre
1981 ist die Zahl der hypothyreose-bedingten geistigen und körperlichen Behinderungen
deutlich gesunken. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, die Effizienz des Neugeborenenscreenings
in Deutschland am Beispiel des Bundeslandes Hessen zu evaluieren.
Methodik/Patienten: Alle zweimal auffälligen TSH-Laborbefunde der Jahrgänge 1988 bis 1992 wurden durch
direkten Kontakt mit den betroffenen Patienten, ihren Eltern, den behandelnden Ärzten
und den jeweiligen Schullehrern nachverfolgt, um Aussagen zum Screening selbst sowie
zur körperlichen und geistigen Entwicklung zu erhalten.
Ergebnisse: 99,1% aller hessischen Neugeborenen wurden beim Hypothyreosescreening der Jahre 1988
bis 1992 erfasst. Die Inzidenz für das Krankheitsbild der kongenitalen Hypothyreose
betrug insgesamt 1:3 313. Eine ätiologische Zuordnung gelang in 77%, hierbei zeigte
sich bei den Betroffenen in 40% eine Athyreose, in 24% eine Hypoplasie, in 8% eine
Dyshormonogenese und in 5% eine Ektopie des Schilddrüsengewebes. Die Hormonsubstitution
wurde in 67% der Fälle innerhalb der ersten 14 Lebenstage eingeleitet, in 23,9% in
der 3. Lebenswoche, in 6,8% in der 4. Lebenswoche und nur in 2,3% zu einem späteren
Zeitpunkt. Auslassversuche wurden nur selten durchgeführt. Die somatische Entwicklung
der betroffenen Kinder mit kongenitaler Hypothyreose kann als weitgehend normal bezeichnet
werden. Im Rahmen der geistigen Entwicklung war eine moderate Tendenz zur Retardierung
- auch bei frühzeitiger Hormonsubstitution - unverkennbar.
Schlussfolgerung: Das Hypothyreosescreening ist in Hessen erfassungsmäßig, organisatorisch und analytisch
gut etabliert. Bei der nachfolgenden Betreuung der auffälligen Kinder bestehen jedoch
Defizite, die durch eine neu geschaffene Arztstelle am Screening-Zentrum Hessen behoben
werden sollen. Bei der langfristigen Nachverfolgung der Kinder (long-term-follow-up)
s-teht die Umsetzung der Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft „Pädiatrische Endokrinologie”
im Mittelpunkt. Zudem soll durch häufigen direkten Kontakt mit den Eltern eine Erhöhung
der Compliance erreicht werden.
Abstract
Background: Since widespread screenings for hypothyreosis were started in 1981 in Germany, the
numbers of mental and physical handicaps due to hypothyroidism are reduced markedly.
The aim of this study is to evaluate the actual efficiency of the newborn screenings
in Germany using in the federal state “Hessen”.
Methods/Subjects: All children born between 1988 and 1992 with suspicions laboratory results in the
screening examination were contacted personally and statements concerning the screening
itself and the physical and mental development were gathered from their parents, doctors
and teachers.
Results: 99.1% of all hessian newborns born between 1988 and 1992 were included into the screening
for hypothyreosis. The incidence of congenital hypothyreosis in general was 1:3 313.
An etiological classification was possible in 77% of the patients which is divided
as follows: 40% athyreosis, 24% hypoplasia of the thyroid, 8% dyshormonogenesis, 5%
ektopia of the thyroid. In 67% of the cases hormone substitution was initiated during
the first 14 days of life. In 23.9% it was started in the third week, in 6.8% in the
fourth week and only in 2.3% of the patients treatment was started later on. The physical
development of the children with congenital hypothyreosis can be regarded as widely
normal. The schoola chievemant was moderately retarded even when treatment was started
in the early neonatal period.
Conclusions: The screening for hypothyreosis is well established in Hessen concerning tracking,
organisation and analysis. There are short comings concerning the follow ups of children
with suspicions findings, which shall be overcome by creating a new position. The
long-term-follow-up according to the guidelines of the “Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische
Endokrinologie” is of central interest. Furthermore compliance is improved by regular
personal counselling with the parents.
Schlüsselwörter
Congenitale Hypothyreose - Neugeborenenscreening - körperliche und geistige Entwicklung
- geistige Retardierung - Prävention
Key words
congenital hypothyroidism - screening - somatic and intellectual development - intellectual
backwardness - prevention
