Das Wolfram-Syndrom – Seltene Ursache einer hereditären Optikusatrophie

Hintergrund: Als Ursachen einer hereditären Optikusatrophie (OA) sind verschiedene Gene bekannt. Die Erkrankungen, die häufig im Rahmen von Syndromen auftreten, haben gewöhnlich einen variablen Verlauf mit unterschiedlichem Manifestationsalter und verschieden schneller und starker Visuseinschränkung. Sehr selten liegt der OA ein Wolfram-Syndrom zugrunde, die typische Kombination aus juvenilem Diabetes mellitus und OA. Methoden: Ein zum Diagnosezeitpunkt 14-jähriger Junge mit hereditärer OA bei Wolfram-Syndrom wird vorgestellt.

Ergebnisse: Bei seit dem 2. Lebensjahr bekanntem Diabetes mellitus Typ 1 erfolgten regelmäßige augenärztliche Kontrollen. Diese waren bis zum 16. Lj. unauffällig. Im 17. Lj. wurde erstmals bei plötzlich aufgetretener Visusminderung klinisch und elektrophysiologisch eine bilaterale Optikusaffektion diagnostiziert, der Visus betrug bds. 0,5. Der Verdacht auf Wolfram-Syndrom wurde nach genetischer Analyse bestätigt.

Fazit: Das Wolfram-Syndrom ist eine seltene Ursache einer hereditären OA. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, die Assoziation mit juvenilem Diabetes mellitus wegweisend. Weitere Symptome sind beschrieben (Diabetes insipidus, Taubheit), aber in Ausprägung und Verlauf sehr variabel. Diese Vielgestaltigkeit erschwert die Diagnosefindung, welche jedoch für eine genetische Beratung und persönliche Familienplanung unumgänglich ist.