Okuläre Beteiligung bei Morbus Weber-Rendu-Osler

Hintergrund: M. Osler ist eine genetische Systemerkrankung, charakterisiert durch arteriovenöse Malformationen. Wir untersuchten die okuläre Beteiligung bei M. Osler in Abhängigkeit vom genetischen Defekt und dem weiteren klinischen Befallsmuster.

Patienten und Methoden: 18 Augen von neun Patienten (zwei männlich, sieben weiblich; mittleres Alter 52±12 Jahre) mit bekanntem M. Osler und vorheriger genetischer Analyse wurden u.a. mittels Spaltlampe, binokularer Funduskopie sowie Kontaktglas-Untersuchung und Gonioskopie untersucht.

Ergebnisse: Bei 16 von 18 Augen zeigten sich konjunktivale Gefäßdilatationen und vermehrte Tortuositas der Gefäße der Conjunctiva bulbi, in fünf Augen zusätzlich an der Conjunctiva tarsi. Bei vier Augen waren geringgradige Gefäßanomalien im Kammerwinkel zu finden. Retinale Veränderungen bestanden bei zwei Augen von zwei Patienten (Punktblutung und Kaliberschwankungen der Retinagefäße). Die Veränderungen im Kammerwinkel wurden bei Patienten mit ALK1-Genmutation beobachtet. Bei Patienten mit pulmonaler Manifestation fanden sich Gefäßveränderungen der Conjunctiva tarsi. Es konnte keine Assoziation zu gastrointestinaler oder hepatischer Manifestation der Erkrankung gefunden werden.

Schlussfolgerungen: Okuläre Manifestationen bei M. Osler sind diskret und betreffen hauptsächlich die Konjunktiven. Im untersuchten Kollektiv fand sich eine Assoziation zwischen subtarsalen Gefäßveränderungen und pulmonalem Befall bzw. intraokulärer Manifestation und zugrunde liegendem Gendefekt.