Longitudinales Wachstumsverhalten von plexiformen Neurofibromen bei NF1

Plexiforme Neurofibrome (PNF) sind ein typisches Merkmal der Neurofibromatose Typ 1 und treten bei mindestens 30% der Patienten auf. Über die Wachstumseigenschaften dieser Tumoren besteht Unklarheit. Phasen progressiven Wachstums stehen unverändertem Wachstumsverhalten gegenüber. Die Entwicklung dieses Tumortyps zu malignen peripheren Nervenscheidentumoren stellt eine wesentliche Komplikation dar. Durch die longitudinale Beobachtung des Wachstumsverhalten dieser Tumoren mittels MRT wurde deren Progression sowie asssoziierte klinische und genetische Faktoren untersucht. 32 plexiforme Neurofibrome wurden bei 27 NF1 Patienten im Alter von 4 bis 15 Jahren (Mittelwert: 7,6) mittels MRT überwacht. Dabei wurde der längste Querdurchmesser oder die größte Ausdehnung des Tumors in der Länge und Breite ausgemessen. Die Patienten wurden klinisch und molekulargenetisch (NF1-Mutationsanalyse) charakterisiert.

Ergebnisse: Geschlecht, Tumorlokalisation, Anzahl kutaner Neurofibrome und externer Neurofibrome standen in keiner Beziehung zur Tumorprogression. Tumorprogression fand sich insbesondere bei Kindern und Jugendlichen und bei Patienten mit multiplen spinalen Raumforderungen. Das Wachstumsverhalten der Tumoren wurde als oberflächlich, verdrängend und invasiv klassifiziert. Eine Progression wurde am häufigsten beim invasiven Tumortyp beobachtet. Der Wachstumstyp im MRT stand in Beziehung zur Lokalisation des plexiformen Neurofibroms, multiplen spinalen Neurofibromen, Anzahl kutaner Neurofibrome und externer plexiformer Neurofibrome. Es fand sich keine signifikante Assoziation zwischen Wachstumstyp und der Mutation im NF1-Gen. Die Ergebnisse dieser Studie sprechen für eine unterschiedliche Pathogenese der PNF, die zu divergierenden Behandlungsstrategien führt.