Leptomeningeale familiäre Amyloidose: eine seltene Differentialdiagnose einer meningealen Kontrastmittelaufnahme im MRT

Fallbeschreibung: Wir berichten über eine 31-jährige Patientin mit bekannter familiärer Amyloidose aufgrund der Transthyretin-Mutation (TTR) Leu12Pro, die neun Monate zuvor lebertransplantiert wurde und seither eine stabile immunsuppressive Medikation erhält. In der Vorgeschichte ist eine primär fokale, sekundär generalisierte Epilepsie bekannt, die eine konstante Anfallssemiologie mit initialen Spuckautomatismen als lokalisatorischen Hinweis auf die nicht-dominante Hemisphäre aufweist. Die neurologische Vorstellung erfolgte aufgrund einer zunehmenden Somnolenz und Desorientiertheit bei gleichzeitiger Pneumonie. Der Liquor war bei normalem Öffnungsdruck xanthochrom mit einem Eiweissgehalt von 229mg/dl bei ansonsten regelrechtem Befund. Im MRT zeigte sich nach Gd-Applikation in den T1-Sequenzen eine ausgedehnte meningeale Signalanhebung im Bereich des Hirnstamms, des Kleinhirns und der kaudalen Anteile der zerebralen Sulci. Klinisch und elektrophysiologisch konnte eine periphere Neuropathie und eine autonome Beteiligung (NLG, sympathische Hautreaktion, Herzratenvariabilität) und bei unauffälligem ophthalmoskopischem Befund und normalem Elektroretinogramm eine retinale Beteiligung ausgeschlossen werden.

Diskussion: Das MRT und der Liquorbefund sprechen für eine Amyloidakkumulation als Ursache der meningealen Kontrastmittelanreicherung. Dies ist der zweite Fall einer leptomeningealen Amyloidose ohne periphere Neuropathie und retinaler Beteiligung aufgrund einer Leu12Pro TTR Gen-Mutation, die erstmals von Brett et al. (1999) beschrieben wurde. Die meningeale Kontrastmittelaufnahme ist allerdings nicht spezifisch für die Amyloidose. Differentialdiagnostisch sind Meningitiden, Neurosarkoidose, Wegenersche Granulomatose, Meningeosis carcinomatosa, Liquorunterdrucksyndrom und eine sklerosierende Cholangitis zu berücksichtigen, für die sich bei unserer Patientin keine Hinweise ergaben.