Das Delleman-Syndrom: eine Falldemonstration und differenzialdiagnostische Einordnung

Hintergrund: Das Delleman-Syndrom oder auch okulo-zerebro-kutanes Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, welches durch orbitale und zerebrale Zysten gekennzeichnet ist. Daneben können ein Mikro- oder Anophthalmus, Lidkolobome, weitere Hirnfehlbildungen, meist periorbital lokalisierte Hautanhängsel sowie knöcherne Fehlbildungen von Orbita und Jochbogen auftreten.

Methoden: Es wird anhand eines Fallbeispiels eine mögliche Ausprägung des Syndroms vorgestellt und die therapeutischen Maßnahmen zur Entfernung einer orbitalen Zyste und zur Herstellung der Prothesenfähigkeit erläutert. Weiterhin erfolgt eine Einordnung zu anderen in der Literatur beschriebenen Fällen und eine Diskussion möglicher Differenzialdiagnosen und der Prognose der Erkrankung.

Ergebnisse: Im dargestellten Beispiel stand aus augenärztlicher Sicht die Herstellung der Prothesenfähigkeit bei beidseitigem funktionslosem Mikrophthalmus im Vordergrund. Prognostische Aussagen hinsichtlich der psychosozialen Entwicklung sind trotz ausgeprägter Hirnfehlbildungen nur schwierig zu treffen, da der Umfang der Fehlbildungen bei diesem Syndrom nicht immer mit dem Ausmaß einer möglichen hirnorganisch bedingten Entwicklungsstörung korreliert.