Erbliche Makulaerkrankungen

Hintergrund: Das Wissen über die genetischen Grundlagen erblicher Makulaerkrankungen (Makuladystrophien) nimmt kontinuierlich zu. Diese Entwicklung könnte u.a. dazu beitragen, die genetische Basis der altersabhängigen Makuladegeneration aufzuklären. Klinisch stellt zuweilen die Differenzierung der insgesamt sehr seltenen Erkrankungen oder ab einem Lebensalter von 50 Jahren auch die Abgrenzung zur AMD ein Problem dar.

Methoden: Zunächst werden die wesentlichen diagnostischen Methoden unter besonderer Berücksichtigung der Elektrophysiologie skizziert. In einer Synopsis werden die genetischen und klinischen Merkmale der häufigsten Makuladegenerationen dargestellt.

Ergebnisse: Zur Differenzierung der Makuladystrophien von generalisierten tapetoretinalen Dystrophien spielen elektrophysiologische Verfahren, insbesondere das ERG, eine wesentliche Rolle. Das multifokale ERG ist relevant für die Frühdiagnostik von Makuladystrophien im Kindesalter, für die Diagnostik von morphologisch blanden Zapfenfunktionstörungen sowie für die Differenzierung von der AMD. Häufigste Makuladystrophie ist der Morbus Stargardt, wobei offenbar die Tendenz besteht, unklare Formen auch als M. Stargardt zu bezeichnen. Relevant für den klinischen Alltag sind darüber hinaus der Morbus Best, die adulte vitelliforme Makuladystrophie sowie die Musterdystrophie. Alle anderen Makuladystrophien sind selten.

Schlussfolgerungen: Eine genaue Klassifizierung erblicher Makulaerkrankungen erscheint als Beratungsgrundlage für den betroffenen Patienten unerlässlich. Molekulargenetische Untersuchungsmethoden sowie elektrophysiologische Verfahren haben für diese Klassifizierung neben der Morphologie der Fundusveränderungen eine besondere Bedeutung.