Zusammenfassung
Die Muscle-Eye-Brain disease (MEB), das Walker-Warburg Syndrom (WWS) sowie die Fukuyama
kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) stellen drei seltene, autosomal-rezessiv vererbte
Erkrankungen dar, die durch eine kongenitale Muskeldystrophie und Hirnmalformationen
charakterisiert sind. Bei der MEB und dem WWS weisen die Patienten zudem okuläre Fehlbildungen
auf. Wir berichten über 2 Brüder mit einer MEB. Die klinischen und radiologischen
Charakteristika dieser Erkrankung werden dargestellt.
Abstract
Three rare autosomal recessive disorders share the combination of congenital muscular
dystrophy and brain malformations including a neuronal migration defect: muscle-eye-brain
disease (MEB), Walker-Warburg syndrome (WWS), and Fukuyama congenital muscular dystrophy
(FCMD). In addition, ocular abnormalities are a constant feature in MEB and WWS. We
report on two brothers with MEB. The clinical and radiological characteristics are
demonstrated.
Schlüsselwörter
Kongenitale Myopathien - Muscle-Eye-Brain Disease - Walker-Warburg Syndrom
Key words
Congenital muscular dystrophies - muscle-eye-brain disease - Walker-Warburg syndrome
