Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease

Zusammenfassung

Die Muscle-Eye-Brain disease (MEB), das Walker-Warburg Syndrom (WWS) sowie die Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) stellen drei seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen dar, die durch eine kongenitale Muskeldystrophie und Hirnmalformationen charakterisiert sind. Bei der MEB und dem WWS weisen die Patienten zudem okuläre Fehlbildungen auf. Wir berichten über 2 Brüder mit einer MEB. Die klinischen und radiologischen Charakteristika dieser Erkrankung werden dargestellt.

Abstract

Three rare autosomal recessive disorders share the combination of congenital muscular dystrophy and brain malformations including a neuronal migration defect: muscle-eye-brain disease (MEB), Walker-Warburg syndrome (WWS), and Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD). In addition, ocular abnormalities are a constant feature in MEB and WWS. We report on two brothers with MEB. The clinical and radiological characteristics are demonstrated.

Schlüsselwörter

Kongenitale Myopathien - Muscle-Eye-Brain Disease - Walker-Warburg Syndrom

Key words

Congenital muscular dystrophies - muscle-eye-brain disease - Walker-Warburg syndrome