EEC-Syndrom (Ektrodaktylie, ektodermale Dysplasie und Gaumenspalte)

Hintergrund: Das EEC-Syndrom ist ein multiples kongenitales Anomaliesyndrom mit autosomal dominantem Erbgang, aber auch familiäre Einzelfälle kommen vor. Das kombinierte Auftreten von ektodermalen Dysplasien, distalen Extremitätenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und/oder Anomalien an den ableitenden Gängen (Harnwege, Tränenwege) sind charakteristisch.

Methodik: Ein 6 Jahre alter Junge wurde aufgrund seit Geburt bestehender Epiphora, Photophobie und chronischer Entzündungen in unserer Klinik vorgestellt. Es erfolgte eine Tränenwegsondierung und -spülung in Narkose. Dabei wurden an den unteren Tränenkanälchen beidseits Membranen durchstoßen. Am rechten Auge gelang bei präsakkaler Stenose eine Sondierung und Spülung über den oberen Tränenkanal nicht. Am linken Auge bestand eine Atresie des oberen Tränenpünktchens. Nebenbefundlich bestand eine Amblyopie des rechten Auges. Abgesehen von den okulären Befunden zeigte der Patient eine operativ verschlossene Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, eine Ektrodaktylie der Hände, Nagelanomalien an den Füßen, Zahnanomalien und Hörstörungen.

Ergebnisse: Der Patient zeigt das Bild eines EEC-Syndroms. Nur die unteren Tränenwege stellen sich postoperativ durchgängig dar. Die oberen sind rechts stenotisch und links atretisch. Seit Geburt bestand eine Epiphorasymptomatik mit rezidivierenden Entzündungen.

Schlussfolgerung: Bei bestehender Tränenwegssymptomatik (Epiphora, sekundäre Entzündungen) sollten Tränenwegsatresien und/oder -stenosen möglichst frühzeitig diagnostiziert und therapiert werden (Durchstoßen von Membranen mit ggf. U-Intubation/MONOKA-Implantation, Dacryocystorhinostomie), um Komplikationen zu verhindern.