Okuläre und systemische Veränderungen bei Axenfeld-Rieger-Anomalie (ARA) und -Syndrom (ARS)

Hintergrund: Juvenile Glaukome können mit einer Reihe von okulären und systemischen Veränderungen assoziiert sein. Methoden: Wir präsentieren zwei Patienten mit ARA und ARS und zeigen die okulären und systemischen Veränderungen. Ergebnisse: Bei der ARA zeigen sich folgende okuläre Befunde: Visusabfall, erhöhter Augeninnendruck, Barkan-Membran, ein Embryontoxon posterior, das auch mittels optischer Kohärenz-Tomographie (OCT) sichtbar gemacht werden kann. Die Linse weist eine mature Katarakt auf. Der Funduseinblick ist erschwert und zeigt eine blasse, flach exkavierte Papille (0,9). Bei der ARS findet man neben den oben beschriebenen, okulären Veränderungen auch eine systemische Beteiligung: graue Haare, abstehende Fledermausohren, aufgeworfene, hyperplastische Lippen, ein gotischer Gaumen, Mikrodontie und Hypodontie. Die Statur zeigt eine Kyphose und einen schmalen Thorax und mangelhaft ausgebildete Muskulatur die von Fettgewebe umgeben ist. Die Finger sind verlängert und der Kapselapparat abnorm dehnbar. Schlussfolgerung: Bei juvenilen Glaukomen ist auf das mögliche Vorliegen von weiteren okulären Anomalien und systemischer Mitbeteiligung zu achten.