Zwei Brüder mit Morbus Fabry

Hintergrund: Lysosomale Speicherkrankheiten beruhen auf einer durch Enzymmangel induzierten zellulären Funktionsstörung, die mit einer Ablagerung der unzureichend abgebauten Substanzen in den Lysosomen verschiedener Zellen einhergeht. M. Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit vielfältiger klinischer Manifestation. Seit Mitte 2001 ist eine krankheitsspezifische Enzymersatztherapie möglich.

Patienten und Methode: Wir berichten von 2 Brüdern im Alter von 35 und 37 Jahren mit M. Fabry. Beide zeigten als ophthalmologische Zeichen Hornhauttrübungen sowie vaskuläre Läsionen der Konjunktiva und der Retina. Daneben bestanden für dieses Krankheitsbild typische Akroparästhesien sowie kardiovaskuläre Erkrankungen.

Ergebnisse: Aufgrund der Symptome wurde die Verdachtsdiagnose M. Fabry gestellt. Diese wurde durch die Bestimmung der geringen bzw. nicht messbaren Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase gesichert. Daraufhin wurde mit einer Enzymersatztherapie begonnen.

Schlussfolgerungen: Da diese Erkrankung immer progressiv verläuft, und da seit 3 Jahren eine kausale Therapie möglich ist, ist bei dieser seltenen und facettenreichen Erkrankung eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig. Wegen der zum Teil pathognomonischen ophthalmologischen Befunde spielt der Augenarzt bei der interdisziplinären Diagnostik dieser seltenen Erkrankung eine sehr wichtige Rolle.