Schlaganfälle durch Dissektionen der hirnversorgenden Arterien bei Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV – ein therapeutisches Dilemma

Einleitung: Beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Typ IV handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung deren Ursache eine Mutation im Gen für Typ III-Prokollagen (COL3A1) ist. Betroffene Patienten sind besonders gefährdet, Rupturen von Arterien, des Darms oder des Uterus zu erleiden. Ausserdem treten häufig Gefäßdissektionen auf.

Fallbericht: Wir berichten über den Fall einer 43-jährigen Patientin, die am Morgen zu Hause im Sessel tief bewußtlos zusammengesunken aufgefunden wurde.

In der Aufnahmeuntersuchung fiel eine dünne durchscheinende Haut mit deutlich sichtbarer Venenzeichnung auf. Sie war soporös, zeigte Abwehr auf Schmerzreize mit allen Extremitäten, teilweise auch gezielt. Die Bulbi waren dyskonjugiert.

Im MRT des Schädels kamen disseminierte Diffusionsschädigungen des hinteren Kreislaufs zur Darstellung. In der MR-Angiographie fand sich eine langstreckige Dissektion der A. vertebralis links mit Gefäßobliteration sowie eine Dissektion der A. carotis interna links proximal des Carotiskanals.

Duplexsonographisch kam extrakraniell ein Verschluss der A. vertebralis links zur Darstellung. Bei transnuchaler Insonation zeigte sich eine retrograde Füllung des V4-Segments links von der Gegenseite.

Fremdanamnestisch ergab sich, dass bei der Patientin ein molekularbiologisch gesichertes EDS Typ IV vorliegt. Bisher jedoch – mit Ausnahme einer Neigung zu Hämatomen – ohne Komplikationen.

Im weiteren Verlauf klarte die Patientin zunehmend auf und konnte mobilisiert werden. Bei Verlegung zur Rehabilitation 3 Wochen nach dem Ereignis bestanden noch deutliche neuropsychologische Defizite.

Diskussion: Die Ischämien im hinteren Stromgebiet, infolge einer Vertebralis-Dissektion links, sind ursächlich auf das EDS zurückzuführen. Durch diesen Fall wird das therapeutische Dilemma bei Patienten mit Schlaganfällen aufgrund von Dissektionen bei EDS Typ IV verdeutlicht. Grundsätzlich wäre zur Verhinderung weiterer ischämischer Komplikationen die Antikoagulation mit Heparin und nachfolgend mit Vitamin-K-Antagonisten als etabliertes Therapieverfahren der Dissektion in Erwägung zu ziehen. Da jedoch Blutungen infolge spontaner arterieller Rupturen – mit hoher Inzidenz – die häufigste Todesursache bei EDS Typ IV sind, fehlen für diese Patienten spezifische therapeutische Optionen.